加州大学尔湾分校的研究人员创建了短DNA片段的遗传参考图谱，这些片段被多次重复。这些重复的DNA序列与超过50种致命的人类疾病相关，如肌萎缩侧索硬化症、亨廷顿舞蹈症和各种类型的癌症。这个项目被称为加州大学尔湾分校串联基因组聚合数据库，是首个提供这种全面遗传信息的项目。加州大学尔湾分校TR-gnomAD数据库允许研究人员调查串联重复扩展与疾病、健康差异和临床诊断之间的联系。该研究在《细胞》杂志上发表，介绍了加州大学尔湾分校TR-gnomAD，填补了当前生物银行基因组测序工作中的一个关键空白。尽管TR扩展占我们基因组的约6%，并在复杂先天性疾病中发挥重要作用，但我们对它们的科学理解仍然有限。这个项目使加州大学尔湾分校处于人类和医学基因组学的前沿。“TR-gnomAD是遗传学中的一个重要进展，因为它帮助我们理解具有遗传病的个体中的TR扩展。”共同通讯作者、计算生物学与生物信息学教授的韦利解释说。“该数据库增强了我们通过分析这些突变在不同祖先中的变异来评估某些疾病对多样化人群影响的能力。有了这些信息，基因咨询公司可以创建产品，准确报告特定特征如何可能与不同人群和疾病相关。”
团队使用两种软件工具分析和构建数据库。该研究审查了来自11个不同亚群体的338,963名参与者的基因组数据。在识别的91万个TR中，86万个被认为是高质量且适合进一步分析的。还发现这些TR中有30.5%由于染色体同一位置的突变而具有至少两种常见的基因替代形式。
“虽然我们已经成功地进行了大量TR的基因分型，但这仅占人类基因组中总数的一小部分。”韦利解释道。“我们的下一步将优先整合更多高质量的TR，并包括更多代表性不足的祖先，如来自澳大利亚的群体。研究涉及了加州大学尔湾分校团队的成员，如共同通讯作者崔亚，研究助理教授；叶文彬，博士后研究员；李盛杰，生物化学研究生；以及埃里克·维兰，儿科教授和临床与转化科学研究所主任。参与的还有加州大学洛杉矶分校生物统计学教授杰西卡·李及加州大学洛杉矶分校大卫·格芬医学院副院长和副教授塔美尔·萨拉姆。这项研究使我们更接近实现针对多样化人群的个性化精准医学，包括非洲、太平洋岛屿和蒙古血统的个体。
