一项简单的基因组血液测试可能会改善儿童癫痫的治疗和护理，但需要更多投资以实现公平的访问并安全地连接数据，一项新研究发现。
一项简单的基因组血液测试可能会改善儿童癫痫的治疗和护理，但需要更多投资以实现公平的访问并安全地连接数据，一项涉及伦敦大学学院（UCL）和大奥蒙德街儿童医院（GOSH）研究人员的新研究发现。
国际精准儿童健康合作伙伴（IPCHiP）在英国、加拿大、美国和澳大利亚的各个地点运营，已经显示快速基因组测序（rGS）可以彻底改变罕见疾病儿童的护理。它可以改善诊断，增强治疗计划，并允许患者、家庭和医生做出更明智的决定。
快速基因组测序是一种通过将一个人的遗传物质分解成小片段并一次性测序来快速读取和分析遗传物质的技术。
许多儿童癫痫是由遗传因素引起的。已识别出1000多个癫痫基因，了解哪些（如有）遗传变异与儿童的癫痫相关，可以帮助指导治疗和护理。
早期检测和诊断对尽早支持儿童和家庭非常重要。
来自IPCHiP的第一个项目Gene-STEPS的结果发表在《npj基因组医学》中，探讨了rGS在新诊断癫痫儿童中的应用。
研究团队发现，rGS不仅在四个国家不同的医疗系统中从标准血液测试可行，而且在三周内为43%的儿童提供了遗传诊断。
重要的是，对于98%获得遗传诊断的儿童，其治疗受到显著影响，例如选择抗癫痫药物。
来自英国合作伙伴的首席研究员，UCL大奥蒙德街儿童健康研究所和GOSH的艾米·麦克塔格博士表示：“看到我们能如此快速地在我们的试点项目中推进精准儿童健康，真是太棒了。我们从这个过程中学到了很多关于国际合作以及将这一广泛应用于临床护理的必要性。”
“用于儿童健康的资金投入带来了回报，不仅体现在我们年轻人及其家庭的生活质量上，还体现在为未来创造一个更幸福、更健康的人口和社区上。”
UCL大奥蒙德街儿童健康研究所的林·奇提教授及NIHR GOSH生物医学研究中心副主任表示：“这项工作展示了在罕见病状下合作研究的力量，以测试和学习基因组学。我们现在需要数据基础设施，将这一研究扩展到其他疾病，以使更多人能够获得这些基因组学的进展。为此，我们迫切需要在信息学和治理方面进行投资，以确保数据共享，同时保护患者的隐私。”
UCL大奥蒙德街儿童健康研究所的海伦·克罗斯教授和该研究的共同作者补充道：“这项研究真正体现了专业合作的力量。基因组学在许多罕见疾病中提供答案，改变了我们对治疗的认识。团结在一起使我们能够以可行的方式测试治疗的益处，希望最终取得更好的结果。”
罕见疾病的总和影响着17人中就有1人。改善那些受到罕见疾病影响的人的健康是一个重大的全球挑战，但这可以通过基因组技术得到彻底改变。基因组筛查可以改善对疾病及其潜在原因的理解和负担，并帮助临床团队决定最佳治疗方案或避免无法耐受的严厉治疗。这被称为精准医疗。
GOSH慈善机构的影响与慈善项目主任艾菲·瑞根表示：“看到基因测序在改善儿童罕见疾病的治疗和护理方面的强大潜力令人非常激动。我们为支持这项研究感到自豪，并认为这是全球合作和合作加速未来突破的重要性很好的例证，从而改变世界各地重病儿童的生活。”
IPCHiP的下一阶段将探讨使用类似测序技术用于婴儿低肌张力（婴儿肌肉张力异常低，表现得松软或无力）的一项名为GemStones的项目，由GOSH的乔凡尼·巴拉内洛博士负责。
IPCHiP合作优先考虑合作并在四个领先的儿科机构之间共享创新，这些机构将研究融入到他们所做的一切中。rGS在四个不同医疗系统中的建立需要每个机构及其支持的基因组服务的承诺。
IPCHiP团队现在正在共同努力，采用创新方法共享数据，以确保患者数据的安全和保护，同时可以在不同大陆间共享这些罕见患者队列的学习。
IPCHiP是UCL和GOSH、默多克儿童研究所与皇家儿童医院（墨尔本儿童校区）及墨尔本大学儿科系和多伦多的病童医院（SickKids）和波士顿儿童医院之间的合作。
该研究的英国部分由大奥蒙德街儿童医院慈善机构（GOSH Charity）和国家卫生与护理研究所（NIHR）GOSH生物医学研究中心（BRC）部分资助，并得到了Young Epilepsy的支持。
