研究人员发现了神经母细胞瘤的新变异，这可能导致对这种毁灭性儿童癌症的更精准预后和更有针对性的治疗。这项研究发现了三种新亚组，其中最常见的神经母细胞瘤类型，每种亚组具有不同的遗传特征、预期结果和辨别特征。这些发现提供了有价值的见解，帮助确定哪些治疗可能是最有效的。发表在《英国癌症杂志》上的一项研究识别了三种新亚组中的最常见类型神经母细胞瘤。每种亚组具有不同的遗传特征、预期结果和辨别特征，这为哪些治疗可能是最有效提供了见解。
南安普顿大学的王逸华博士，作为论文的高级作者，表示：“这项研究是我们对MYCN非扩增神经母细胞瘤理解的重要进展。这些发现是显著的。这些神经母细胞瘤可以分为三种独特的亚组，每种亚组具有独特的预后含义和不同的脆弱性。
神经母细胞瘤的治疗选择不多，使得医疗专业人员很难找到有效的治疗方法。
每年，大约有100名儿童在英国被诊断为神经母细胞瘤，这占所有儿童癌症的一个小百分比。神经母细胞瘤起源于称为神经母细胞的神经细胞，并且可以在身体的不同部分表现出来，例如腹部、胸部、颈部或盆腔，并且有可能扩散到其他区域。
神经母细胞瘤的整体预后令人沮丧，只有20%的患者在诊断后存活5年。治愈癌症的机会差异很大，因为一些肿瘤可能会自行缩小，而另一些则对治疗有抗药性并继续发展。
南安普顿大学和中国的科学家进行了研究，以调查MYCN基因在神经母细胞瘤中扩增的重要性。大约20%的病例存在这种基因扩增，并且该基因扩增约占高风险神经母细胞瘤的40%。研究人员旨在更好地理解MYCN基因未扩增的病例，以认识这个亚组内结果的变化。他们使用先进的分析技术分析了来自基因表达数据库（GEO）和ArrayExpress的16个不同数据集中的1500多个活检样本。
该团队根据它们的转录签名识别了三种不同的MYCN非扩增病例亚型。这些转录签名是基因表达的模式，可以为生物过程提供有价值的见解。
第一亚组大约占MYCN非扩增病例的一半，具有最佳的预后。尽管一些病例被临床分类为高风险，但它们长期生存率超过85%。
亚组2代表MYCN非扩增病例的四分之一，预后最差，长期生存率为50%。有趣的是，这组的遗传特征与先前识别的侵袭性神经母细胞瘤亚型相似。
第三亚组的“炎症”基因签名是这一亚组的标志，占MYCN非扩增病例的四分之一。该亚组的免疫细胞显示出显著更高的活性。研究人员还发现，该亚组的患者被检出。这一发现表明，处于该亚组的患者可能会从AURKA抑制剂治疗中受益。王博士表示，与MYCN非扩增神经母细胞瘤的患者可能会更好地对免疫治疗作出反应。这项研究通过使用转录亚型，允许在神经母细胞瘤的治疗中实现更个性化的医学。这可以导致更精确的预后和量身定制的治疗方案，从而改善患者的结果和生活质量。该项目得到了英国医学研究委员会和中国自然科学基金的支持。
