研究人员已确定近300种可以在婴儿出生前或出生后立即治疗的遗传疾病。这个“可治疗的胎儿发现清单”可能会改善孕期遗传病的诊断，并增强对这些疾病胎儿可用的治疗选择。
来自马萨诸塞州总医院、哈佛医学院和杜克大学医学院的研究人员已确定近300种可以在婴儿出生前或出生后立即治疗的遗传疾病。这个“可治疗的胎儿发现清单”可能会改善孕期遗传病的诊断，并增强对这些疾病胎儿可用的治疗选择。研究结果发表于《美国人类遗传学杂志》。
马萨诸塞州总医院产前医学遗传学主任、主要作者尼娜·戈德（Nina Gold）博士表示：“我们看到产前护理中存在一个关键的缺口，并发现了定义在此期间可治疗的遗传疾病的机会。‘这些疾病是可操作的——这意味着，在拥有诊断信息的情况下，我们可以早期干预，改善结果。”
在过去十年中，基因组测序已成为帮助进行产前诊断的重要工具。基因组测序测试结合家族历史，可以帮助识别导致超声异常的基因。它们还可以发现偶然发现的结果，这些结果可能使胎儿或新生儿面临严重但可治疗疾病的风险，如可以通过药物治疗的心脏病或可以通过液体和电解质治疗管理的胃肠道疾病。研究团队旨在开发这些可治疗疾病的清单，以便向患者提供选择接收这类信息的机会。
通过文献回顾，作者共确定296种遗传疾病，从出现的胎儿疗法到可以防止不可逆损害的立即产后治疗的疾病。作者强调，这些疾病的及时检测可以减少发病率和死亡率，为家庭提供前所未有的早期干预机会。
研究的首席作者、杜克大学医院的医学遗传学家詹妮弗·科恩（Jennifer Cohen）表示：“我们的目标之一是扩大家庭在孕期的选择。这些基因清单旨在提供早期干预的可能性，在某些情况下可能改变疾病的自然历史。”
尽管其潜力巨大，这项倡议也面临挑战。研究人员概述了伦理考虑，并承认患者可能会因提供的信息量而感到不知所措。他们还强调了吸引医学遗传学家、产科医生和伦理学家参与，以应对这些复杂性的重要性。
戈德表示：“我们创建这个针对可治疗胎儿发现的清单的目标是改善护理，但我们对在怀孕或孩子出生后能导航新健康信息时医生、遗传顾问和患者所面临的挑战保持敏感。这就是为什么作为护理团队合作，以赋予我们的患者权力并提供尽可能清晰的信息是如此重要。”
