根据一项新研究，从血液样本中检测癌症的新型错误校正方法比以前的方法更加灵敏和准确，可能有助于在治疗后监测患者的疾病状态。这种基于全基因组测序DNA的方法，也代表了向基于常规血液测试的早期癌症检测筛查目标迈出的重要一步。
根据威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心研究人员的研究，从血液样本中检测癌症的新型错误校正方法比以前的方法更加灵敏和准确，可能有助于在治疗后监测患者的疾病状态。这种基于全基因组测序DNA的方法，也代表了向基于常规血液测试的早期癌症检测筛查目标迈出的重要一步。
在4月11日发表在Nature Methods的研究中，研究人员评估了Ultima Genomics新商业测序平台的癌症检测性能。他们表明，像这样的低成本平台能够实现非常高的“覆盖深度”——这是测序数据质量的一个量度——允许研究人员检测极低浓度的循环肿瘤DNA。添加错误校正方法极大地提高了该技术的准确性。
“我们现在进入了低成本DNA测序的时代，在这项研究中，我们利用这一点应用了在过去被认为极不切实际的全基因组测序技术，”高级作者丹·兰道医生表示，他是威尔康奈尔医学院的Bibliowicz家庭医学教授，同时也是英格兰德精准医学研究所和桑德拉及爱德华·迈耶癌症中心的成员，以及纽约基因组中心的核心教职员工。
基于血液测试的“液体活检”技术用于早期癌症检测和监测患者的癌症负担可能彻底改变癌症护理。然而，仅仅从血液样本中微小浓度的肿瘤DNA敏感和准确地识别癌症的突变特征仍然面临重大挑战。兰道实验室在过去十年里一直致力于克服这些挑战，采用基于全基因组测序的方法——而不仅仅是针对预期存在突变的DNA片段进行目标测序。在去年发表的一项研究中，他们显示即使没有获得肿瘤样本的测序数据，也能可靠地从患者血样中检测出晚期黑色素瘤和肺癌。
在新研究中，他们进一步推进了他们的方法。首先，他们展示了新测序平台的低成本使得全基因组测序的深度得以实现，而在老旧技术下这种深度是无法承担的。仅仅使用该平台，并拥有患者肿瘤中的已知突变模式作为指导，他们能够在百万分之一浓度范围内检测到患者血样中的肿瘤DNA。所有研究样本在获得患者的知情同意后收集。
接下来，团队使用一种利用自然双链DNA中冗余信息的错误校正方法增强了该方法的准确性。他们显示该组合技术具有极低的错误率，从原则上讲，在不需要获得患者肿瘤的情况下也可以在血液样本上使用。
通过与其他研究团队合作，研究人员展示了这种高灵敏度、低错误率的方法的潜力，利用该方法仅通过血样检测和评估膀胱癌和黑色素瘤患者极低的癌症水平。
“这种合作使我们能够分析膀胱癌患者的循环肿瘤DNA，并识别我实验室已广泛研究的独特突变特征，”英格兰德精准医学研究所的首席研究官、威尔康奈尔医学院医学与细胞及发育生物学副教授比肖·M·法尔塔斯医生表示。法尔塔斯医生也是纽约-长老会/威尔康奈尔医疗中心的泌尿肿瘤学家。“将这些特征纳入分析显著提高了循环肿瘤DNA检测的敏感性。”
“例如，我们能够在治疗后观察到肿瘤DNA水平的增加，尤其是在癌症进展或复发的患者中，而在癌症完全或部分缓解的患者中则观察到了这些水平的下降，”首席作者亚历山大·程医生说道，他在这项研究期间是兰道实验室的博士后研究员。
“这些结果使我们能够设想一个未来，在这个未来中，我们可以仅通过血液检测来检测和跟踪癌症，”兰道医生说道，他也是纽约-长老会/威尔康奈尔医疗中心的肿瘤学家。
