科学家们已将FOXR2基因与之前未相关的脑肿瘤类型联系起来，这对诊断、预后和治疗有重要意义。
医生通过表达的基因对脑肿瘤进行分类并确定治疗方案。根据世界卫生组织的标准，癌基因FOXR2的异常激活只发生在中枢神经系统（CNS）神经母细胞瘤中，但情况可能并非如此。来自圣犹大儿童研究医院的研究结果显示，在多种儿童CNS肿瘤类型中，尤其是脑肿瘤中，FOXR2激活的临床结果有显著差异。这一可能改变临床实践的发现今天发表在神经肿瘤学杂志《Neuro-Oncology》上，该杂志由神经肿瘤学会出版。
“人们一直将FOXR2激活作为CNS神经母细胞瘤的临床诊断，”圣犹大病理学系的通讯作者贾森·郑轩·蒋博士表示。“但我们意外地在一例患者复发的非神经母细胞瘤肿瘤中观察到了它，这促使我们研究其他脑肿瘤。”
研究人员利用圣犹大云的数据进行了搜索，并发现了FOXR2的激活，该云存储了圣犹大患者的全基因组、全外显子组和RNA测序数据。总的来说，他们在41名患者中识别出42个肿瘤具有FOXR2的激活。其中只有11个肿瘤是预期的CNS神经母细胞瘤，其余31个则是高等级胶质瘤和其他胚胎性及罕见肿瘤的混合，这表明存在一个大型且之前未被发现的疾病类别，对诊断、预后和治疗具有重要意义。
“当我们观察到不同类型肿瘤中FOXR2激活的临床结果时，发现差异相当明显，”共同第一作者、圣犹大儿科医学系的艾米莉·汉兹利克博士说。“CNS神经母细胞瘤在接受多模式治疗时取得了非常好的效果，而该队列中的其他类型肿瘤，如高等级胶质瘤和松果体母细胞瘤的结果则相当差。”
这些差异表明，医生不应将FOXR2激活作为CNS神经母细胞瘤的唯一标志，因为它也可能出现在其他肿瘤类型中。“希望我们的发现能够帮助指导患者获得最合适的临床护理，”蒋说。
发现多种脑肿瘤类型中FOXR2激活的未被检测到的机制
FOXR2激活的潜在机制在脑肿瘤中未被注意到，因为在使用标准分子诊断时难以识别它们。然而，圣犹大科学家仔细检查了来自圣犹大云的临床基因组数据，以发现和更好地描述这些难以检测的变异。
“现在我们描述了这些基因组事件，希望其他人也能在他们的患者中检测到这些事件，”共同第一作者、圣犹大病理学系的亚历克萨·西斯卡尔博士表示，她分析了基因组数据。
“我们的研究突出了结合我们所有信息以对患者的肿瘤进行分类的重要性，包括DNA和RNA测序、组织学和影像学等分子发现，”蒋补充道。“只有通过整体视角，我们才能正确理解特定的脑肿瘤并选择对患者最佳的治疗方案。”
