研究人员发现了多种新的基因和遗传通路，可以重新利用数百种现有药物治疗骨关节炎，这是最常见的关节炎形式。
研究人员发现了多种新的基因和遗传通路，可以重新利用数百种现有药物治疗骨关节炎，这是最常见的关节炎形式。
这项研究分析了来自全球不同人群近200万人的数据，最近发表在《自然》杂志上。它代表了对骨关节炎的广泛遗传探索，这是一种全球超过6亿人受到影响的疾病。
由来自赫尔姆霍兹慕尼黑的国际团队领导，与拉什大学医疗中心及全球125所顶级学术机构合作进行，这项倡议是迄今为止最大规模的骨关节炎遗传研究，也是规模最大的肌肉骨骼研究。
研究发现了962种与该疾病相关的遗传变异，并强调了69个关键基因，其蛋白质产物已被473种批准的药物靶向，其中许多药物可以重新用于更有效地管理骨关节炎。这一发现为个性化医学和创新临床试验提供了快速通道。
拉什大学整形外科国际脊柱研究与创新倡议的共同作者、教授兼主任迪诺·萨马尔齐斯博士表示：“这项研究在为骨关节炎患者提供量身定制的治疗方面迈出了重要一步，他们中的许多人一直在等待疾病改变的选择。”
“这项研究是希望的灯塔。通过利用人类遗传学，我们可以现在更有效地重新构想我们如何治疗这种广泛的病症。”
骨关节炎是由关节中的软骨逐渐破坏引起的。
它不同于类风湿性关节炎，这是一种自身免疫性疾病，是导致疼痛、行动能力下降和残疾的主要原因——预计到2050年将影响10亿人。它每年给美国造成近4860亿美元的费用，在欧洲高达8170亿欧元。
拉什大学的整形外科教授布赖恩·科尔博士表示：“作为整形外科专家，我们亲眼目睹骨关节炎如何影响生活质量。这项研究使我们更接近开发出不仅能缓解症状，还能减缓疾病进展，并理想地恢复关节健康的靶向生物治疗。”
赫尔姆霍兹慕尼黑转化基因组研究所的共同作者及主任埃莱夫塞里亚·泽吉尼博士表示：“有10%的遗传靶点已经与现有药物有关，我们准备加快开发骨关节炎的变革性治疗。”她是慕尼黑工业大学的转化基因组学教授。“这就是精准医学在发挥作用——为数以百万计的人们提供新的希望。”
传统上，骨关节炎的管理依赖于止痛药和辅助行动工具，但迄今为止没有可改变疾病的疗法。这项研究不仅重新定义了我们对该病的遗传理解，还提供了一条重新利用安全的、已批准药物的途径，可能大幅减少将有效治疗推向市场的时间和成本。
该团队强调需要更多遗传多样性研究和全球人群的功能基因组学数据，以进一步完善他们的发现。通过将遗传学与组织水平的分子见解相结合，开发新型、有效且个性化的骨关节炎治疗变得日益可行。
萨马尔齐斯说：“这是影响深远的团队科学的最佳例子之一。来自全球的研究人员和临床医生联合起来，目标一致——改变未来几代人对骨关节炎护理的轨迹。”
