最近的一项研究发现，TBX1基因的一个变异在颅底独特形状的发展中发挥了关键作用。TBX1在人的体内的水平高于密切相关的猿人，而TBX1的低水平可能导致某些遗传病中的颅底形态变化。这项研究有助于我们理解人类疾病和进化。
智人与其他密切相关的猿人物种和灵长类动物相比，具有独特的特征，包括颅底的形状。这些特征背后的进化变化在它们调控的基因功能中具有重要意义。研究团队专注于一个特定的基因DONSON，该基因参与维持人类基因组的完整性。他们发现该基因的一个变异与人类颅底形状的变化相关，提供了人脑进化与颅骨形态变化之间的潜在联系。
研究人员使用遗传和计算分析相结合的方法，识别出与颅底形态变化相关的DONSON特定变异。他们发现该变异在大约30%的人群中存在，并与更长的颅底相关。这表明这个遗传变异可能在我们人类颅底的进化中发挥了作用，并可能促进较大人类大脑的发展。
这些发现为理解人脑和颅骨的进化中的遗传和分子机制提供了新的见解。研究团队发现DONSON在颅底形态中的作用，揭示了遗传学、发育和进化之间复杂的相互作用如何塑造人类颅骨的独特特征。
基因组变化的识别和特征描述对理解人类发育和疾病至关重要。基础颅部区域的发展，即颅底与颈部骨骼相接的地方，在智人的进化中发挥了关键作用。这是因为我们发展出了高度弯曲的颅底，这使我们的脑容量得以增加。因此，影响这一区域发育的变异在我们的进化中可能具有高度重要性。团队最初寻找DNA代码中的单个字母的变异，称为单核苷酸多态性（SNP）。研究人员发现了导致智人基础颅区与其他已灭绝猿人不同的基因调控的遗传变异（SNP）。这些SNP中有一个特别值得关注，因为它位于一个名为TBX1的基因中。
通过使用细胞系，他们演示了名为“rs41298798”的SNP位于控制TBX1基因表达水平的区域。他们发现，存在于已灭绝猿人中的“SNP原始”形式与较低TBX1表达相关，而在智人中的形式则与TBX1的较高水平相关。
然后，他们利用一种TBX1表达较低的小鼠模型。首席作者Noriko Funato解释说，研究发现，在“ Tbx1”基因被敲除的小鼠中，颅底发生了显著变化，软骨关节过早硬化。这些变化限制了颅骨的生长能力，与尼安德特人的基础颅形态相似。研究还发现，这些形态变化反映在人类的遗传条件中，这些条件与较低的“TBX1”基因剂量相关，如DiGeorge综合症和快速心面综合症，表明这个遗传变异在我们独特颅骨进化中的重要性。发现一个影响TBX1基因表达的基因组变异对理解人类进化和与较低TBX1表达相关的遗传疾病具有重要意义。这个发现有可能改善我们对这些疾病的理解和管理。
