一项研究利用先进的遗传和基因组技术，在理解和诊断传染性肠道疾病方面取得了重大进展。大规模研究分析了来自患有腹泻病的人群的1000多个粪便样本，以利用两种尖端工具。该研究使用了宏基因组（基于DNA）和宏转录组（基于基因或RNA）测序。与传统方法不同，这些技术不依赖于在实验室中培养生物体。而是直接从患者样本中检测和分析遗传物质。
利物浦大学的一项研究利用先进的遗传和基因组技术，在理解和诊断传染性肠道疾病方面取得了重大进展。
大规模研究分析了来自患有腹泻病的人群的1000多个粪便样本，以利用两种尖端工具。
腹泻是一种常见的传染性肠道疾病症状，估计每年在英国影响1800万人。然而，尽管其流行，传统实验室测试往往无法识别其原因，特别是当感染由不可识别或新出现的病原体引起时。这项新发布的研究使用了宏基因组（基于DNA）和宏转录组（基于基因或RNA）测序。与传统方法不同，这些技术不依赖于在实验室中培养生物体。而是直接从患者样本中检测和分析遗传物质。
共同第一作者、利物浦大学感染、兽医和生态科学研究所的爱德华·坎宁安-奥克斯博士表示：“这是英国最大的比较传统诊断与这些下一代工具的研究。我们不仅发现了标准测试漏掉的感染，而且我们还看到了这些病原体在肠道内的活动——这是标准诊断无法展示的。”
该研究首次全面捕捉了沙门氏菌基因表达的快照，直接来自人类粪便样本。转录组数据为了解细菌在离开人类肠道后如何生存和适应提供了新的见解。由于沙门氏菌仍然是英国一种优先关注的腹泻病原体，这些知识对帮助科学家针对这种危险病原体将是无价的。
研究的关键发现突显了RNA测试在检测隐藏感染（包括难以捕捉的寄生虫和RNA病毒）中的力量，同时识别在感染过程中哪些基因处于活跃状态。值得注意的是，RNA在没有防腐剂的粪便样本中依然稳定，这表明它比之前认为的更为稳健。尤其是，RNA与DNA的比率有助于区分真正的感染与无害的肠道微生物。通过结合DNA和RNA数据，研究人员获得了感染过程最清晰和准确的图像。
共同第一作者、该大学基因组研究中心的共同主任阿利斯泰尔·达比教授表示：“这项研究展示了遗传工具如何革新我们识别和理解肠道感染的方式。通过理解不仅是哪里有东西，还有它在做什么，我们可以改善公共卫生应对，特别是在与食源性疫情相关的问题上。”
这些发现可能会显著影响在英国及其他地区如何诊断、管理和研究腹泻疾病，尤其是在对快速、准确的不依赖于过时培养方法的诊断需求日益增强的背景下。
该研究还突显了利物浦基因组研究中心（CGR）及新的微生物组与传染病（MaID）计划的战略作用，后者是利物浦城市地区生命科学创新区的一部分。
阿利斯泰尔·达比教授继续表示：“这不仅仅是关于诊断感染——这是在为医疗保健创新构建一个平台。我们之前的工作表明，医疗保健专业人员对此持开放态度。通过使我们的数据开放获取，我们希望帮助其他研究人员、NHS实验室和公共卫生机构在我们的工作基础上进行更深入的研究。”
爱德华·坎宁安-奥克斯博士补充道：“我们的结果表明，RNA曾被认为过于脆弱而无法用于粪便检测，实际上能为我们提供对感染机制强有力的见解。这为更有效地诊断和治疗这些疾病开辟了新的可能性。”
这项研究由利物浦大学的科学家领导，包括沙门氏菌专家布兰卡·佩雷斯-塞普尔维达博士和杰伊·欣顿教授，研究资金来自胃肠感染中的NIHR健康保护研究单位（HPRU-GI），这是利物浦大学、英国健康安全局和其他合作伙伴之间的合作。
