两个使现代人类与非人类猿类区分开来的特征是身材更高和基础代谢率更高。研究人员已经确定了一个对这些特征共同进化有贡献的基因变异。这种突变似乎有助于人们长得更高——尤其是在他们消费大量肉类时。
两个使现代人类与非人类猿类区分开来的特征是身材更高和基础代谢率更高。研究人员在5月21日发表在《细胞基因组学》期刊上的研究中，确定了一个对这些特征共同进化有贡献的基因变异。这种突变似乎有助于人们长得更高——尤其是在他们消费大量肉类时。
复旦大学的共同通讯作者金莉和何晃表示：“从以植物为主的饮食转向增加肉类消费标志着人类进化中的一个重大里程碑。以前的研究表明，这一转变影响了解剖上现代人类的许多特征和表型。因此，身高可能也受到了影响，这并不奇怪。”
研究人员利用UK Biobank，这是一项拥有50万人生物样本和基因组数据的资源，识别了身高与基础代谢率之间的基因相关性，并发现了超过6000个潜在的因果变异。在缩小这些变异的可能功能影响后，包括它们对蛋白质序列和基因表达的影响，一个特定的ACSF3调节变异显得特别有前景。进一步的实验揭示，该变异被称为rs34590044-A，在现代人类的肝脏中提升了ACSF3的表达，相较于其他类人猿。
复旦大学的作者范韶华说：“在解剖上现代的人类中，基础代谢率和身高与非人类猿类相比表现出显著的进化分化。尽管这两种特征，特别是身高，已经得到了广泛研究，但推动这些变化的进化机制相对未被深入探索。这就是我们决定共同聚焦这两种特征的原因。”
为了进一步验证这些发现并确定它们与现代人类特征的关系，研究团队使用细胞模型和小鼠模型进行了关于变异及其对ACSF3表达影响的详细功能分析。尽管ACSF3在身体中发挥作用的机制尚不完全清楚，但它似乎主要集中于线粒体，作者表示这解释了其对新陈代谢的影响。ACSF3的增加表达似乎也促进了骨骼的形成，这可能有助于身高的增加。
在一种以肉类饮食特征的必需氨基酸喂养的小鼠模型中，研究人员还注意到，当ACSF3过度表达时，“肉类”饮食导致了体长和基础代谢率的增加。
研究团队指出，使用多种方法综合研究全球人群的持续研究——包括多组学、实验技术、计算算法和各种古DNA收藏——对增强我们对复杂进化过程的理解至关重要。
范说：“这项研究揭示了遗传、环境和人口因素之间复杂的相互作用，这些因素对解剖上现代人类的出现和进化作出了贡献。它在理解当代代谢疾病如2型糖尿病、肥胖和代谢综合症中的易感性和抵抗性方面也具有重要意义。”
研究人员预计，许多其他特征也可能通过类似机制共同进化。他们计划继续调查人类进化中基础代谢稳态的遗传基础，旨在确定人类祖先在整个进化历史中是如何适应多样饮食的。
