一种用于检测肿瘤释放并循环在患者血液中的DNA片段的人工智能技术，有助于临床医生更快速地识别和确定胰腺癌治疗的效果。
一种用于检测肿瘤释放并循环在患者血液中的DNA片段的人工智能技术，由约翰霍普金斯基梅尔癌症中心的研究人员开发，能够帮助临床医生更快速地识别和确定胰腺癌疗法是否有效。
在对参与两个大型胰腺癌治疗临床试验的患者血液样本测试了一种名为ARTEMIS-DELFI的方法后，研究人员发现它可以用于识别治疗反应。研究发现，ARTEMIS-DELFI和另一种由研究人员开发的方法WGMAF，用于研究突变，在治疗开始两个月后比影像学或其他现有临床和分子标志物更能预测结果。然而，ARTEMIS-DELFI被确定为更优的方法，因为它更简单，且可能更广泛适用。
这项工作的描述于5月21日发表在《科学进展》上。部分资金由国家卫生研究院提供。
胰腺癌患者治疗时时间至关重要，首席研究作者维克托·E·维尔库列斯库博士说，他是癌症中心癌症遗传学和表观遗传学项目的联合主任。许多胰腺癌患者在晚期被诊断，而此时癌症可能会迅速进展。
维尔库列斯库表示：“为患者提供更多潜在的治疗选择尤其重要，因为越来越多的实验性疗法在胰腺癌中变得可用。我们希望尽快知道疗法是否对患者有帮助。如果不奏效，我们希望能够转向其他疗法。”
目前，临床医生使用影像学工具来监测癌症治疗反应和肿瘤进展。然而，这些工具的结果可能不及时，对于接受免疫治疗的患者，它们的准确性较低，这使得结果更难以解释。在研究中，维尔库列斯库和他的同事测试了两种替代方法，以监测参与胰腺癌免疫疗法阶段二检查PAC试验的患者的治疗反应。
一种方法叫WGMAF（肿瘤信息引导的血浆全基因组测序），通过分析肿瘤活检中的DNA以及血液样本中的无细胞DNA来检测治疗反应。另一种称为ARTEMIS-DELFI（肿瘤无关的全基因组cfDNA片段轮廓和重复图谱），使用机器学习，作为一种人工智能形式，仅在患者的血液样本中扫描数百万个无细胞DNA片段。两种方法都能检测哪些患者从治疗中获益。然而，并非所有患者都有肿瘤样本，许多患者的肿瘤样本中与整体组织相比仅有一小部分是癌细胞，这也包含正常的胰腺和其他细胞，因此使WGMAF测试变得复杂。
维尔库列斯库表示，ARTEMIS-DELFI方法适用更多患者且在后勤上更简单。随后，团队在名为PACTO的第二项临床试验中验证了ARTEMIS-DELFI作为有效的治疗反应监测工具。研究确认ARTEMIS-DELFI能在治疗开始后最快四周识别出哪些患者在反应。
首席研究作者卡罗琳·赫鲁班说：“‘快速失败’的ARTEMIS-DELFI方法在胰腺癌中特别有用，因为迅速改变疗法可帮助对初始疗法没有反应的患者。这种方法更简单，可能成本更低，适用性更广泛。”
团队的下一个步骤将是前瞻性研究，测试ARTEMIS-DELFI提供的信息是否能帮助临床医生更高效地寻找有效疗法并改善患者结果。类似的方法也可用于监测其他癌症。今年早些时候，团队成员在《自然通讯》上发表了一项研究，显示一种称为DELFI-TF的无细胞片段监测变体在评估结肠癌治疗反应方面是有帮助的。
维尔库列斯库说：“我们的无细胞DNA片段分析提供了患者治疗反应的实时评估，可用于个性化护理并改善患者结果。”
其他合著者包括丹尼尔·C·布鲁姆、沙希坎特·库尔、阿克沙雅·V·安纳普拉加达、尼古拉斯·A·沃尔佩斯库、萨拉·肖特、卡维亚·博雅帕提、亚历山德罗·利亚尔、斯蒂芬·克里斯蒂亚诺、维尔莫斯·阿德莱夫、罗伯特·B·沙尔普、扎卡里亚·H·福达和吉连·法伦，均来自约翰霍普金斯；来自哥本哈根大学医院赫尔列夫和根托夫特的因娜·M·陈、苏珊·泰尔和朱莉·S·约翰森；以及来自Delfi诊断的巴哈尔·阿利帕纳希和扎卡里·L·斯基德莫尔。
该研究得到米里亚姆和谢尔顿·G·阿德尔森医学研究基金会、SU2C肺癌拦截梦想团队资助；Stand Up to Cancer-荷兰癌症协会国际转化癌症研究梦想团队资助，格雷基金会、尊敬的蒂娜·布罗兹曼基金会、联邦基金会、科尔基金会、来自Delfi诊断的研究资助和国家卫生研究院的资助CA121113、1T32GM136577、CA006973、CA233259、CA062924和CA271896。
安纳普拉加达、沙尔普和维尔库列斯库是约翰霍普金斯大学提交的关于癌症中的全基因组重复和无细胞DNA的专利的发明人（美国专利申请号63/532,642）。安纳普拉加达、布鲁姆、阿德莱夫、福达、法伦和沙尔普是大学提交的关于相关技术的专利申请的发明人，并已许可到Delfi诊断。法伦、阿德莱夫和沙尔普是Delfi诊断的创始人。阿德莱夫和沙尔普是该公司的顾问，斯基德莫尔和阿利帕纳希是该公司的员工。维尔库列斯库是Delfi诊断的创始人，董事会成员，并持有该公司的股票。约翰霍普金斯大学也持有该公司的股权。维尔库列斯库是约翰霍普金斯大学提交的与癌症基因组分析和无细胞DNA相关的专利申请的发明人，这些专利已许可给一个或多个实体，包括Delfi诊断、LabCorp、Qiagen、Sysmex、Agios、Genzyme、Esoterix、Ventana和ManaT Bio，为发明人和大学带来版税。这些关系由约翰霍普金斯根据其利益冲突政策进行管理。
