在一项初步研究中，科学家们展示了一种可能的新治疗提莫西综合征的方法可能有效。提莫西综合征是一种罕见且通常危及生命的遗传性疾病，影响各种身体功能，导致严重的心脏、大脑和心理健康症状，以及指趾合并等身体异常。精神症状以及如指趾连体等身体差异可以通过治疗恢复典型的细胞功能。由提莫西综合征患者细胞构建的三维结构，称为类器官，可以模拟体内细胞的功能。这可能成为该疾病新治疗方法的基础。这项研究得到了国家卫生研究院（NIH）的支持，发表在期刊Nature上。“这些发现不仅为治疗提莫西综合征提供了潜在的路线图，而且对这一疾病的研究也为其他具有相似症状的疾病提供了更广泛的见解，”NIH下属国家心理健康研究所主任乔舒亚·A·戈登（Joshua A. Gordon）医学博士、哲学博士提到了罕见遗传疾病和精神疾病带来的挑战。斯坦福大学的萨基乌·帕斯卡（Sergiu Pasca）医学博士及其团队进行了包含提莫西综合征患者和非患者细胞的研究。他们专注于名为CACNA1C的基因中特定区域，该区域含有导致提莫西综合征的突变。研究人员测试了可以与基因产物结合并促进产生无突变蛋白质的小片段遗传物质，称为反义寡核苷酸（ASOs）。高级作者表示：“这种方法在细胞培养和动物模型中对提莫西综合征的使用ASOs提供了希望。” “这是开发这种罕见且目前无法治疗的疾病潜在疗法的一个有希望的步骤。”
研究人员认为，这项研究可能为提莫西综合征和其他遗传疾病开辟新的治疗选择。下一步涉及在动物模型中进一步测试ASOs，并为未来的临床试验优化疗法。研究人员希望他们的工作将促进对疾病更深入的理解，并最终改善受其影响者的生活。“我们在了解导致提莫西综合征的基因突变方面取得了进展，”帕斯卡博士表示。“我们的目标是利用这些知识开发治疗这种严重的神经发育障碍的方法。”
与提莫西综合征相关的突变影响CACNA1C基因的外显子8A区域，该区域提供调节钙通道的指令。这些通道对于细胞间通信至关重要。尽管该基因还包含另一个区域（外显子8），用于控制钙通道，但该区域在提莫西综合征1型中并未受到影响。本研究中测试的ASOs旨在靶向外显子8A中的突变。对突变的外显子8A的使用已减少，现在对未受影响的外显子8的依赖程度更高，这有助于恢复正常的钙通道功能。
