普通基因变异使男性痴呆风险增加一倍

这项研究发表在Neurology，使用了老年人阿司匹林减少事件（ASPREE）试验的数据，调查了在调节体内铁水平方面至关重要的血色病（HFE）基因的变异者是否有更高的痴呆症风险。

合著者约翰·奥林尼克教授来自科廷医学院，他表示三个人中就有一个携带一个叫做H63D的变异的拷贝，而36个人中就有一个携带两个拷贝。

“仅携带一个基因变异拷贝不会影响一个人的健康或增加其痴呆症风险。然而，携带两个拷贝的变异使男性的痴呆症风险超过了两倍，而女性则没有这种情况，”奥林尼克教授说。

“虽然基因变异本身无法改变，但它所影响的大脑通路——导致痴呆的损伤——如果我们对其了解更多，可能会得到治疗。”

奥林尼克教授表示，需要进一步研究以调查为什么这种基因变异会增加男性的痴呆症风险而不影响女性。

“在评估人们是否患有血色病时，HFE基因在大多数西方国家（包括澳大利亚）都会例行检测——血色病是一种导致身体过量吸收铁的疾病。我们的发现提示，或许这种检测可以更广泛地提供给男性，”奥林尼克教授说。

“虽然HFE基因对控制体内铁水平至关重要，但我们发现血液中的铁水平与受影响男性的痴呆症风险之间没有直接联系。

“这指出了其他机制的作用，可能涉及身体炎症和细胞损伤导致的脑损伤风险增加。”

合著者保罗·拉卡兹教授来自莫纳什大学，他表示这些发现可以帮助改善处于痴呆症风险中的人们的结局。

“目前超过40万澳大利亚人正生活在痴呆症中，其中大约三分之一是男性。理解为什么携带双H63D变异的男性风险更高，可能为更个性化的预防和治疗方法铺平道路，”拉卡兹教授说。

“这项研究是一个很好的例子，展示了多样化的澳大利亚研究团体和大学如何有效合作，以深入了解这些渐进性疾病，最终改善全球人们的健康结果。”

ASPREE试验是一项双盲、随机、安慰剂对照的研究，涉及在澳大利亚和美国的19,114名健康老年人进行每日低剂量阿司匹林的试验。该研究主要用于评估该人群中每日低剂量阿司匹林的风险与益处，创造了大量健康老龄化数据，这为丰富的研究提供了基础。

这项研究是科廷大学、莫纳什大学、墨尔本大学、皇家儿童医院、默多克儿童研究所和菲奥娜·斯坦利医院的合作。