一项由伦敦女王玛丽大学主导的新研究识别了人类基因组中超过100个新的区域，亦称基因组位点，这些位点似乎对一个人的血压有影响。这使得血压的独立遗传信号总数超过2000个，显示出血压是一个非常复杂的性状，受到数千种不同遗传变异的影响。研究结果将导致增强的多基因风险评分，这可以提供更好的血压和高血压风险的预测。这项研究由伦敦女王玛丽大学牵头，并得到国家医疗与保健研究院（NIHR）的支持，发现了人类基因组中超过100个新的区域，这些区域似乎对血压有影响。总共有超过2000个独立的血压遗传信号，表明血压是一个高度复杂的性状，受到多种遗传变异的影响。
这项研究发表在《自然遗传学》杂志上，是迄今为止最大的血压基因组研究，纳入了超过100万人的数据。
研究人员为更好地理解血压的调节机制奠定了基础。
他们结合了四个来自血压和高血压的全基因组关联研究（GWAS）的大型数据集，探讨血压的遗传学。他们的分析揭示了超过2000个与血压相关的基因组位点，包括113个新的区域。研究还识别了多个对血压有影响的之前未知的基因。这些结果可能导致新的药物靶点的发现，并推动精准医学在高血压（高血压）的早期检测和预防中的应用。
通过这些分析，科学家们能够计算出多基因风险评分。这些评分考虑到所有遗传变异的综合效应，以预测血压和发展高血压的可能性。例如，风险评分显示，具有最高遗传风险的个体其平均收缩压水平约比具有最低遗传风险的个体高出17 mmHg，且高血压风险增加了7倍。因此，这些多基因风险评分能够根据患者的高血压发展风险进行区分，并发现具有临床相关性的血压显著差异。
“我们现在揭示了更大比例的影响。”伦敦女王玛丽大学的统计遗传学高级讲师、该研究的资深作者海伦·沃伦表示，“我们发现遗传因素在血压中所起的作用大于我们之前的想法。我们将向公众发布我们的多基因风险评分数据。遗传风险评分有许多潜在用途，我们期待看到我们的血压评分将如何被应用于未来更临床相关的问题。”
她补充道：“这项广泛的研究建立在超过18年的血压GWAS研究基础之上。我们的发现为生物机制提供了新的见解，并对遗传因素对血压的贡献有了更大的了解。”“我们开发了新的多基因风险评分，可以帮助及早识别和分层有心血管疾病风险的人群，”伦敦女王玛丽大学分子医学教授、论文的资深作者帕特里夏·门罗解释道。
多基因风险评分有潜力成为精准医学中的重要工具，但要在常规医疗中广泛适用，需要更多的多样化基因组数据。由于在研究开始时多样化数据集的可用性有限，研究人员主要收集了欧洲血统人群的数据。然而，他们发现多基因风险评分也适用于其他人群。这些发现与非洲裔个体相关，这一群体在遗传研究中历来代表性不足。非洲血统的发现通过分析美国国立卫生研究院（NIH）的“我们所有人”研究项目的数据得到了验证，该项目致力于创建最大的生物医学数据仓库之一，并加快研究以改善人类健康。
在英国，约30%的成年人受到高血压的影响，亦称高血压。高血压通常与遗传有关，表明在该病发展中存在遗传因素，加上高钠饮食等环境影响。造成高血压的因素包括饮食、缺乏身体活动、吸烟和压力。当血压持续升高时，会导致心脏和血管的损害，增加心脏病、肾脏病、中风和其他健康问题的风险。该研究分析了来自英国生物库的遗传数据，该生物库包含约450,000名参与者的信息，国际血压联盟，包括来自77个队列研究的300,000个个体的数据，以及美国退伍军人事务部的百万退伍军人项目，该项目包含约220,000个个体，从范德比尔特大学医学中心的生物库BioVU发布了约50,000个个体的新数据。
