一个潜在的未来治疗目标。这一发现揭示了导致儿童肥胖的潜在因素，并为开发有效的治疗方案开启了新的可能性。这项研究的发现由费城儿童医院（CHOP）的研究人员进行，可能对儿童肥胖的治疗和预防具有重大意义。这是一个可药物靶向的未来治疗干预目标。研究结果今天发表在期刊《细胞基因组》上。
环境和遗传因素在儿童肥胖发生率的增加中起着关键作用。尽管遗传在儿童肥胖中的确切作用仍未完全理解，但以前的研究表明，位于下丘脑的神经通路控制食物摄入，并且是该疾病的重要调节因子。
之前由CHOP研究人员领导的国际全基因组关联研究（GWAS）发现了与肥胖相关的特定遗传标记或位点。大多数这些研究发现了与儿童肥胖和成人肥胖相关的遗传位点，其中许多位点位于不编码特定蛋白质的基因组区域，使得研究其机制变得困难。该研究特别关注了一个名为chr12q13的遗传位点，该位点包含FAIM2基因，并显示出与儿童肥胖的关联远强于成人肥胖。研究人员能够在该位点识别出与儿童肥胖关联的特定变体，这是与儿童肥胖相关的最强遗传信号之一。参与该项目的CHOP空间与功能基因组学中心团队的Dr. Sheridan H. Littleton强调，进一步研究有可能揭示针对该变体特定作用的新治疗手段。该位点还与其他健康问题相关，例如2型糖尿病的风险增加、儿童和成人的体脂水平升高以及月经初潮年龄提前。研究人员采用不同的方法分析这些联系。
研究人员关注位于该位点的单核苷酸多态性（SNP）rs7132908。先前的CHOP研究连接下丘脑与食欲，这可能与儿童肥胖有关。下丘脑深藏于大脑内部，研究起来困难。为了进一步研究rs7132908变体的影响，研究人员使用了发育成下丘脑神经元的干细胞，这是一种与饮食行为相关的关键细胞类型。与肥胖风险相关的等位基因影响FAIM2基因的表达并减少其比例。随着干细胞转变为神经元的增加，表明该变体与神经发育相关。根据CHOP空间与功能基因组学中心主任和Daniel B. Burke糖尿病研究捐赠讲席教授Struan F.A. Grant博士的说法，这类研究展示了决心如何揭示有关以前未知的遗传变体及其在儿童和成人疾病中的作用的重要信息。这项研究还强调了大脑在肥胖遗传学中的重要性，并为应对肥胖提供了潜在的方法。研究得到了尤尼斯·肯尼迪·施赖弗国家儿童健康与人类发展研究所的F31 HD105404和R01 HD056465拨款、国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所的UM1 DK126194拨款，以及Daniel B. Burke糖尿病研究捐赠讲席教授的资助。
