这项研究于5月2日发表在《美国人类遗传学杂志》上，揭示了不同撒哈拉以南非洲各人群白血球（又称白细胞）端粒长度的巨大差异。此外，研究人员发现，白血细胞端粒长度与疟疾的流行率呈负相关，并且仅部分受遗传因素的影响。宾夕法尼亚大学的Sarah Tishkoff是该研究的共同高级作者，她表示：“我们强调了遗传和环境因素对LTL的影响，我们揭示了疟疾与撒哈拉以南非洲LTL缩短之间的潜在联系。疟疾与LTL之间的相关性似乎比其他任何已知的在大规模研究中研究的暴露或行为更为显著。”端粒是重复的DNA序列，保护染色体的末端免受损伤。LTL因人而异，非洲人通常比非非洲人有更长的LTL，但随着年龄的增长而缩短，并且可以预测与衰老相关的疾病和死亡率。LTL是一种主要遗传的性状，出生时的变异决定了其终生。然而，大多数关于LTL的研究集中在欧洲人群，这限制了我们对影响LTL的遗传和环境因素及其对端粒相关疾病影响的理解。
一个了解有限的领域是遗传、环境和进化对撒哈拉以南非洲人群LTL显著差异的影响。遗传因素是LTL变异的主要解释，但环境因素也可能发挥作用。一个可能影响LTL的环境因素是对由疟原虫（Plasmodium falciparum）引起的疟疾的暴露。最近的研究表明，疟疾感染与LTL之间存在联系，使其成为一个值得考虑的重要环境因素。
尽管有证据表明疟疾感染与端粒缩短之间存在相关性，但这些研究基于个体急性感染病例，其中参与者面临感染疟疾的风险。因此，疟疾感染与LTL之间的关系仍然是一个需要进一步探讨的领域。反复感染疟疾对白细胞端粒长度（LTL）的影响仍然不确定，尤其是在疟疾流行的地区居住的人群中。目前也不清楚在易感染疟疾的地区或病原体负担高的地区，出生时的LTL较长是否会带来选择性优势。为解决这些不确定性，Tishkoff和Rutgers大学的共同作者Abraham Aviv在非洲不同环境条件下进行了LTL研究，包括高疟疾流行地区。研究人员从血液细胞中提取DNA，对个体进行基因分型，并测量LTL。该研究包括来自坦桑尼亚、博茨瓦纳、埃塞俄比亚和喀麦隆的1,818名成人，他们在种族上非常多样化。研究结果显示，不同人群之间的LTL（白细胞端粒长度）存在显著差异。博茨瓦纳的San狩猎采集者拥有最长的端粒，而喀麦隆的Fulani牧民则拥有最短的端粒。遗传因素约占个体LTL变异的50%。
此外，该研究发现，在高疟疾流行的地区生活的成人，其LTL较那些生活在低疟疾流行地区的人短。这些发现强调了疟疾流行率可能对LTL产生的影响。疟疾对LTL的影响超过了之前的想法。由于红细胞的破坏和更替，疟疾可能导致LTL的缩短。Tishkoff表示，红细胞的数量远远超过白细胞，并占据体内体细胞的主要部分。因此，造血系统的端粒长度储备主要用于维持人体内大量的红细胞。研究人员建议，涉及生活在高和低疟疾传播水平地区的儿童和成人的长期研究将提供更有价值的见解。他们提出，尽管关于端粒长度的数据基于成人，但疟疾对造血细胞端粒缩短的影响主要发生在儿童时期。测试疟疾与端粒长度之间关系的下一步是比较在高疟疾地区出生和成长的儿童与在低或无疟疾地区儿童的端粒长度动态。该研究由国家卫生研究院资助。该研究还得到了美国糖尿病协会“停止糖尿病途径”资助和宾夕法尼亚大学环境毒理学卓越中心（CEET）的支持。
