田纳西州飞机坠毁乘客被空运至医院:官方

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健康隐藏在您的DNA中:使血栓风险增加180%的突变组合

隐藏在您的DNA中:使血栓风险增加180%的突变组合

瑞典的基因研究揭示了三种新的基因变体,这大大增加了静脉血栓的风险,有时甚至高达180%。这些发现建立在已有的关于Ⅴ因子莱登的知识之上,并表明遗传因素在血栓形成中比以前认为的更为重要,特别是在腿部血栓形成方面,这可能导致危及生命的肺栓塞。

血栓可以在动脉和静脉中形成。然而,它们形成的原因不同,后果和预防血栓的可能性也有所不同。在瑞典,几乎一半的静脉血栓病例都有遗传解释。瑞典隆德大学的研究小组现在发现了三种基因变体,这些变体使腿部血栓的风险提高了多达180%。

动脉血栓和静脉血栓之间存在差异。动脉中的血栓形成通常发生在钙化血管内斑块破裂时,身体将其视为伤害,从而激活血小板,血小板聚集形成血栓。在最糟糕的情况下,这可能导致中风或心脏病发作。而静脉血栓通常是在血液在腿部滞留太长时间时形成。这会激活身体的凝血系统,使凝血机制激活,血液凝固,阻塞血流。如果血栓脱落并伴随血液流动到肺部,就可能导致肺栓塞,这是一种危及生命的状况。

“静脉血栓实际上是全球最常见的死亡原因之一。这是一种常见疾病,常常被动脉血栓的影响所掩盖,”斯科纳大学医院的全科医学专家和隆德大学全科医学教授Bengt Zöller表示。

在瑞典,每年有超过10,000人遭受静脉血栓栓塞,且这一数字似乎正在增加。有几个因素导致这一增长。最强的风险因素之一是年龄,随着瑞典老年人口的增加,血栓数量也在增加。10%的80岁老人会在某个时点经历血栓。如果你超重或身材高大,风险也会增加。

“肌肉控制静脉中的血流,而腿部就像是流体的柱子,重力的影响非常强。因此,过多的久坐和不活动的行为是有害的。只有静脉的瓣膜可以防止血液回流,如果这些瓣膜受损,血栓的风险就会增加。因此,身材高大的人更容易发生血栓,因为他们的静脉较大,血流较少,加上血液必须回心脏的距离更长。”

由于心脏将血液泵送到动脉,因此动脉中的血压远高于静脉,这可能导致动脉粥样硬化。高血压、高血脂和吸烟都是动脉粥样硬化的风险因素。但由于静脉是低压系统,血管并不会变得动脉粥样硬化。因此,高血压或血脂与静脉血栓无关,吸烟被认为只是一个弱到中等的风险因素。另一方面,超重是一个非常重要的罪魁祸首。肥胖对静脉循环产生消极影响,尤其是与超重的人通常较少活动的事实相结合。一些凝血因子也会受到肥胖的影响。

“在饮食方面,相关研究较少,但超加工食品与稍微增加的血栓风险相关,而植物性健康食品则与降低风险相关。在我们的研究中,我们还看到商业渔民的风险较低,可能是因为他们饮食中的omega-3含量较高。”

还有一些特定情况会使静脉血栓的风险特别高。当血流减少时,比如长时间乘坐飞机或在床上躺好几天时,血栓的风险会增加。手术或导致血管壁损伤的炎症也可能导致血液凝块的倾向增加。在怀孕期间,血凝因素增加,一些保护性蛋白的水平可能降低。

“在这些风险情况下,预防性使用抗凝药物尤为重要,尤其是在其他风险因素同时存在时。”

其他风险因素是影响血液凝固能力的遗传变体。在瑞典,由于凝血因子Ⅴ基因的遗传突变,APC(活化蛋白C)抵抗的患病率较高,称为Ⅴ因子莱登。约有10%的瑞典人具有这种突变,这被认为是印欧人中最常见的凝血突变。

“从进化的角度来看,少流血是一种优势,但在我们现代久坐的社会中,APC抵抗正变成一种风险因素。”

Bengt Zöller及其研究同仁现在已经确定了自从Ⅴ因子莱登被发现以来最强的遗传风险因素。他们使用了基于人群的马尔默膳食癌症研究的数据,涉及30,000名马尔默居民。通过选择27个与凝血障碍相关的基因,他们发现了三种变体,这些变体结合在一起,成为静脉血栓的显著风险因素,与Ⅴ因子莱登一样:ABO、F8和VWF各自使静脉血栓的风险增加了10%到30%。

“而且一个人拥有这些变体越多,风险就越高。一个拥有五个基因变体的人,其静脉血栓风险高出180%。与只存在于印欧人的Ⅴ因子莱登不同,这三种突变在全球不同人群中存在比例从5%到50%不等。”

由于这些遗传变体在所有人群中普遍存在,下一步是研究风险基因的数量如何影响血栓后抗凝治疗的持续时间。

“我认为,基于风险评估量身定制治疗将变得越来越重要,”Bengt Zöller总结道。

**你可以做些什么来预防血栓:**
– 运动:避免长时间静坐。在长途航班中站起来走动。
– 支撑袜:在需要长时间站立或坐着时,可以帮助血液流动。
– 抗凝药物:在高风险情况下(如手术、癌症等)可预防性给予。
– 含雌激素的避孕药:如果有强烈的静脉血栓栓塞家族史或有血栓病史,避免使用含雌激素的避孕药或激素替代疗法。
– 生活方式改变:戒烟、健康饮食、减肥和锻炼。
– 接种疫苗:感染可以激活凝血系统。

**血栓**
血栓由凝固的血液组成,堵塞了血管。血栓可以在身体动脉中的富氧血液中形成,也可以在通过静脉(通常是在腿部)返回肺和心脏的低氧血液中形成。