发现了与不宁腿综合症相关的遗传线索，这种病症在老年人中很常见，可能有助于识别那些风险最高的人群并寻找潜在的治疗方法。不宁腿综合症会导致腿部不适，影响睡眠。强烈的腿部运动欲望是该综合症的一个常见症状。这种症状可能偶尔发生或每天发生，通常在夜间加重，使人难以入睡。尽管在老年人中常见，但这一病症的确切原因仍不太理解。然而，已知不宁腿综合症患者通常还有其他健康问题，如抑郁、焦虑、心血管疾病、高血压和糖尿病。先前的研究已确定22个与该病症相关的遗传风险位点。该病症仍未完全理解，特别是在可能导致风险增加的遗传因素方面。目前没有可识别的遗传标记可以明确诊断此症。为深入研究这一问题，来自亥姆霍兹慕尼黑神经基因组学研究所、慕尼黑工业大学人类遗传学研究所和剑桥大学的研究团队合作，结合并分析了三项全基因组关联研究的数据。这些研究旨在识别患者与健康个体DNA的差异，以更好地理解该病症。
研究发现强烈的遗传与不宁腿综合症相关，使用的数据库涵盖了超过10万名患者和150万名未受影响的对照组。研究结果发表在《自然遗传学》上。剑桥大学的共同作者斯蒂文·贝尔博士表示，了解该病症的遗传基础可能会导致更好的管理和治疗方法，从而改善全球数百万受影响者的生活。
研究人员已确定了140多个新的遗传风险位点，使已知的总数达到了164个，其中三个位于X染色体上。尽管该综合症在女性中的发病率是男性的两倍，但在两性之间未发现强烈的遗传差异，这表明遗传和环境（包括激素）之间的复杂相互作用可能导致现实生活中观察到的性别差异。
研究团队识别的两个遗传差异涉及名为谷氨酸受体1和4的基因，这些基因在神经和大脑功能中起着至关重要的作用。这些发现可能对理解和治疗该病症产生重要影响。新药物可能会针对不宁腿综合症，而现有药物如吡仑帕奈和拉莫三嗪在早期试验中显示出希望。研究人员认为，年龄、性别和遗传标记等基本信息可以在十分之九的情况下准确预测不宁腿综合症的严重程度。为了理解不宁腿综合症对整体健康的影响，研究人员使用了一种称为孟德尔随机化的技术，该技术通过遗传信息考察因果关系。
最近的研究表明，患有不宁腿综合症的个体发展糖尿病的风险增加。之前认为血液中的低铁水平可能与这一综合症的发展有关，因为它对多巴胺水平的影响，但研究没有发现强烈的遗传与铁代谢的关联。然而，研究人员承认，他们不能完全排除其作为潜在风险因素的可能性。
来自慕尼黑工业大学的高级作者之一朱莉安娜·温克尔曼教授表示：“通过预测发展不宁腿综合症的风险，我们取得了重大突破。这一成就不仅使我们能够治疗该病症，还可能防止它的发生。”研究人员观察到我们患者中的这一病症症状。
