来自日本名古屋大学医学研究生院的一组研究人员成功治疗了表皮溶解性鱼鳞病（EI）和满天星鱼鳞病（IWC）这两种皮肤病，通过将基因健康的皮肤移植到受影响区域。这一创新的方法可能会为这些皮肤疾病开辟一个新的、更有效的治疗策略。将健康皮肤移植到发炎区域是严重烧伤伤害的已知治疗选择。
这种方法最初是用于常见疾病，现在已扩展至罕见疾病，为这些棘手的皮肤状况提供新的有效治疗策略的潜力。该研究发表在《英国皮肤病学杂志》上。
EI和IWC是由KRT1或KRT10中的突变引起的罕见遗传性皮肤疾病，这两个基因负责生产皮肤中的角蛋白。由于角蛋白在维持皮肤完整性中起着关键作用，这些突变导致脆弱的皮肤形成水泡和厚重的鳞状斑块。
一些患有这些疾病的患者显示出大面积的健康皮肤。受影响的区域出现改善迹象，源于一种称为回归体细胞重组的过程。该过程涉及自发的基因变化，通过改变负责皮肤疾病的基因来修正突变，最终导致受影响区域恢复到健康状态。
这些发现是由讲师田中佳奈、教授秋山正和副教授竹一拓也领导的一组研究人员发现的。他们发现回归体细胞重组可用于创新疗法。这涉及到创建被称为培养表皮自体移植（CEAs）的移植物，这些移植物包含促进健康皮肤的基因突变修正。这些修正的皮肤细胞随后被移植到受影响区域。爆发的疾病可以得到控制。
研究人员评估了将用缺乏角蛋白突变的回归表皮角质形成细胞创建的CEAs移植回患者体内的可能性。CEAs被移植到患者的剥落病损部位。在移植四周后，两名患者在整个治疗区域内未出现鱼鳞病复发，第三名患者在超过三分之一（39.52%）的受影响区域内未复发。
尽管最初成功，但三名患者在移植术后24周内均在移植部位出现了一些鱼鳞病复发。研究人员发现，该技术在疾病严重时对减轻症状最有效，并用于治疗影响生活质量的特定局部症状。
该研究代表了在寻找EI和IWC有效治疗方法方面的重大进展。通过利用机体的自然基因修正机制，研究人员展示了一种新的、有前途的治疗方法。他们的研究为更多的研究和临床试验铺平了道路，以改善这一方法并扩大其对更多患者的益处，为那些遭受这些困难皮肤病患者提供希望。
