由韦尔康奈尔医学院、纽约－长老会医院、纽约基因组中心（NYGC）和纪念斯隆－凯特琳癌症中心（MSK）的研究人员进行的一项研究发现，使用人工智能技术检测血液中的肿瘤DNA在预测癌症复发方面表现出卓越的敏感性。这项新技术有潜力显著改善癌症护理，能够非常早地检测到复发并在治疗过程中密切监测肿瘤的反应。
最近的一项技术突破有潜力极大改善癌症治疗，能够极早地检测癌症的复发，并密切监测肿瘤对治疗的反应。这项研究的结果于6月14日发表在《自然医学》上。研究人员能够训练一种人工智能平台，具体来说，是一种机器学习模型，以从患者血液测试获得的DNA测序数据中识别循环肿瘤DNA（ctDNA）。这种方法表现出高敏感性和准确性。这项技术在肺癌、黑色素瘤、乳腺癌、结直肠癌和消化系统的肿瘤前期病变患者中取得了成功。
“我们显著提高信噪比的能力使我们能够比传统临床方法更早地识别癌症复发，有时提前几个月甚至几年，”研究的一位作者丹·兰道博士解释道。他是韦尔康奈尔医学院的医学教授，专门从事血液科和医学肿瘤学研究，同时也是纽约基因组中心的核心教员。
该研究的共同第一作者和共同通讯作者是亚当·维德曼博士，他是兰道实验室的博士后研究员，也专攻MSK的乳腺癌肿瘤学。其他共同第一作者还包括NYGC的米尼塔·沙阿和来自奥胡斯大学的阿曼达·弗莱登达尔博士，以及来自NYGC和韦尔康奈尔医学院的丹尼尔·哈尔莫斯。他们一直在研究液体活检技术。由于大多数方法仅集中于少量癌相关突变，且这些突变在血液中通常太稀少而无法可靠检测，这项技术一直未能充分发挥其潜力。因此，癌症复发通常被忽视。然而，兰道博士和他的团队开发了一种替代方法，利用血液样本中的全基因组测序，允许对癌症信号的检测更加敏感且后勤上更简单。– 肿瘤DNA的识别。自那时以来，这种方法已被越来越多的液体活检开发者所采纳。
在最近的研究中，科学家通过利用一种先进的机器学习技术（类似于ChatGPT和其他流行的人工智能应用程序）进行了重大突破，以识别测序数据中的微妙模式——特别是区分指示癌症的模式与指示测序错误和其他“噪声”的模式。
在一项试验中，研究人员训练他们的系统，即MRD-EDGE，以检测15名结直肠癌患者的特定肿瘤突变。手术后使用化疗能够根据血液数据预测九名患者的残余癌症。后来的研究发现，其中五名患者在使用不那么敏感的方法时被发现癌症复发。然而，没有假阴性，因为MRD-EDGE认为不含肿瘤DNA的患者在研究期间没有经历复发。
MRD-EDGE在早期肺癌和三阴性乳腺癌患者的研究中也表现出了类似的敏感性，早期检测到所有复发病例中的仅一例，并在治疗期间跟踪肿瘤状态。
研究人员展示了MRD-EDGE具有检测甚至来自于腺瘤性前癌变的突变DNA的能力，即导致结肠肿瘤的息肉，已成为一项研究课题。兰道博士是韦尔康奈尔医学院桑德拉与爱德华·迈耶癌症中心的成员，同时也是纽约－长老会医学中心的血液科/肿瘤科医师，他表达了这一发现的重要性，表示之前尚不清楚这些息肉是否释放可检测的ctDNA。研究还表明，MRD-EDGE能够在未经先前训练的情况下检测黑色素瘤对免疫疗法的反应，而肺癌患者也能够在几周前通过标准的基于X光的影像检测到。“MRD-EDGE解决了一个重大需求，我们对其潜力感到兴奋，并与行业合作伙伴合作，尝试将其提供给患者。”兰道博士说。本文中的研究部分得到了国家癌症研究所的资助，这部分机构隶属于国立卫生院，资助编号为R01 CA266619。
