早期发现肝细胞癌（HCC），一种致命的癌症，对于改善患者的预后至关重要。研究人员开发了一种血清融合基因机器学习模型，能大大提高HCC患者的五年生存率，从20%提高到90%。这得益于该模型在早期阶段检测HCC的准确性提升，以及其监测治疗效果的能力。研究报告了血清融合基因机器学习模型的创建，这是一种关键的筛查工具，可能将HCC患者的五年生存率从20%提高到90%。这一成果得到了早期诊断HCC的准确性的提升以及监测治疗影响的能力的支持。研究结果发表于艾尔斯维尔的《美国病理学杂志》。
HCC大约占肝癌病例的90%，是该病的最常见形式。目前用于HCC生物标志物的筛查测试，血清α-胎儿蛋白，准确性并不总是可靠，估计多达60%的肝癌仅能在晚期被诊断，导致生存率仅约为20%。
首席研究员罗健华博士，匹兹堡大学医学院高通量基因组中心病理系及匹兹堡肝脏研究中心表示：“早期发现肝癌可以挽救生命。然而，大多数肝癌逐渐发展且症状不多，这使得早期检测变得困难。我们需要一种经济、精确和便利的测试来筛查人群中的早期肝癌。我们想看看机器学习的方法是否能够提高准确性。”研究集中于通过检查融合基因筛查HCC（肝细胞癌）。研究人员使用实时定量逆转录PCR（RT-PCR）检查来自61名HCC患者和75名非HCC患者的血清样本中的九个融合转录本。九个融合中有七个在HCC患者中常见。研究人员基于血清融合基因水平使用机器学习模型预测训练组中的HCC，采用留下一个交叉验证的方法。基于四个融合基因的逻辑回归模型能够准确预测HCC。逻辑回归模型能够以83%到91%的准确率预测HCC的发生。当结合血清α-胎儿蛋白时，融合基因加上α-胎儿蛋白的逻辑回归模型对所有队列的准确率达到了95%。此外，血清样本中融合基因转录本的定量有效地评估了治疗的影响，并能够监测癌症复发。
罗博士表示：“与单独使用血清α-胎儿蛋白相比，融合基因机器学习模型显著增强了HCC的早期检测能力。这可能成为HCC筛查的有价值工具。”
在治疗肝癌时，监测其影响非常重要。该测试能够识别出可能患有肝癌的患者。
根据罗博士的说法，早期治疗肝癌的五年生存率为90%，而晚期治疗仅为20%。该测试的替代方法是在有肝癌风险的个体中每六个月进行一次影像分析，这既昂贵又无效。此外，当影像结果不确定时，该测试可以帮助区分恶性和良性病变。
