来自弗朗西斯·克里克研究所、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童健康研究所和大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的研究人员开发了一种新的基因疗法，以帮助治疗一种罕见皮肤病中的大痣。这种疗法有潜力逆转巨型痣并降低受影响个体发展癌症的可能性。它也可能在治疗其他不那么常见的脆弱痣时应用，而不是选择手术。
大多数人都有小皮肤痣，但患有先天性黑素细胞痣综合症（CMN）的儿童出生时就有大且疼痛或瘙痒的痣，覆盖了他们身体的80%。这些痣的形成是由于在出生前获得的突变。这些痣有潜力发展成一种危险的癌症，即黑色素瘤。
最近发表在《临床皮肤病学杂志》上的一项研究显示，研究人员能够在培养皿的细胞和小鼠中抑制一个名为NRAS的基因的活性，后者在这些痣的细胞中发生突变。NRAS是被称为RAS基因的一组基因的一部分。研究团队利用一种名为沉默RNA的基因疗法对痣皮肤细胞中突变的NRAS进行了沉默，当NRAS突变时，可以导致痣并使个体易患癌症。这种疗法通过特殊颗粒直接施用到痣细胞中。
含有这种疗法的注射液被给予患有CMN的小鼠，结果在仅48小时后NRAS基因被沉默。研究团队还对CMN儿童的细胞和整个皮肤部分进行了测试。沉默该基因促使痣细胞自我毁灭。
弗朗西斯·克里克研究所马赛克主义与精准医学实验室的首席组长维罗妮卡·金斯勒博士和大奥蒙德街儿童医院/伦敦大学学院专注于儿童皮肤病学和皮肤遗传学的教授、NIHR研究教授维罗尼克·巴泰尔博士，表达了生活在CMN下的个体和家庭所面临的挑战。该研究的结果令人鼓舞，因为基因疗法不仅在实验室中导致了痣细胞的自我毁灭，而且成功地送入了小鼠的皮肤。这表明该治疗可能逆转人类的痣，尽管在用于患者之前仍需进一步测试。巴泰尔博士还对参与研究的患者表示了感谢。
大奥蒙德街医院的研究人员多年来积极参与开发这一新的潜在疗法。在进一步研究之后，他们希望这项疗法很快能准备好临床试验。这一项目得到了国家健康和护理论研究所（NIHR）、Caring Matters Now慈善机构和患者支持小组、LifeArc，以及NIHR大奥蒙德街医院生物医学研究中心的资助。Caring Matters Now的首席执行官乔迪·怀特豪斯对找到CMN治疗的突破表示乐观，认为这可能会显著改善他们所支持的生活在这种情况中的家庭的生活。CMN。对于像我这样的人来说，这个消息极具启示性和令人兴奋。我出生时CMN覆盖了70%的身体，并在童年期间进行了30多次手术尝试去除CMN以降低黑色素瘤的风险，但都没有成功。这给生活在CMN中的人带来了真正的希望。
LifeArc稀有疾病负责人凯特里奥娜·克朗比表示：“这项工作是我们致力于改善稀有疾病患者生活的一部分，通过投资有前景的研究，帮助科学家克服转化研究的障碍。如果成功，我们预计在未来几年内进行人类临床试验。”
科学家们一直在与克里克的转化团队紧密合作，以推动这种技术为患者谋福利。这涉及到从LifeArc获得转化资金，以在小鼠中进行进一步研究，以更好地理解治疗在较长时间内的功能。
