缺失Y染色体的血细胞比例较高的男性面临更大风险，患上被称为转甲状腺素心脏淀粉样变（ATTR-CA）的一种心脏疾病的死亡率更高。这一发现可能为ATTR-CA患者改善治疗策略提供了机会。
来自波士顿医疗中心（BMC）和波士顿大学（BU）Chobanian & Avedisian医学院的研究人员与国际科学家团队合作，在美国心脏协会期刊《循环：心力衰竭》中发布了他们的研究结果。该研究集中于老年男性自发性缺失Y染色体（LOY）与ATTR-CA之间的关联，ATTR-CA是一种导致心力衰竭和死亡的疾病。研究发现，缺失Y染色体的血细胞比例较高的男性，ATTR-CA的死亡率较高，为未来的治疗方法提供了见解。研究团队还包括来自哥伦比亚大学、弗吉尼亚大学和日本大阪市立医院的专家。
根据美国国家癌症研究所数据，LOY是男性中一种常见的获得性基因突变，在90岁左右的男性中，有超过一半的人经历过某些血细胞中的Y染色体缺失。尽管以前的研究将LOY与心力衰竭的生存率联系起来，但它对ATTR-CA的影响尚未得到探讨。近期研究显示，ATTR-CA患者中，血细胞中LOY超过21.6%的男性比其他人更有可能死于这种心脏病，风险高出2.6倍。
“我们的研究表明，白血细胞中Y染色体的自发性缺失在男性ATTR-CA的发展和严重性中起着作用，”BMC心血管医学主任、研究首席研究员弗雷德里克·L·鲁伯格博士解释说。“此外，我们的发现表明，升高的LOY可能解释了为何一些患者对传统 ATTR-CA治疗反应不佳。”
尽管当前的ATTR-CA治疗对许多患者有效，但约30%患者未见改善，导致住院和死亡。研究结果建议，升高的LOY可能会妨碍治疗效果。这一见解可能帮助临床医生为ATTR-CA及高LOY水平患者量身定制治疗方案，以实现更好的健康结果。此外，它还可能为心脏疾病，包括ATTR-CA的新治疗方法铺平道路。
“我们的国际研究团队揭示了一种常见血液紊乱与ATTR-CA之间之前未被探索的关联，”鲁伯格博士表示。“这些证据表明这两种疾病之间可能存在关系，为ATTR-CA的发展提供了新见解和新治疗的潜在目标。”
