已经确认基因在影响女孩青春期开始方面起着作用，既可以通过加速儿童期体重增加间接影响，也可以直接影响青春期发生的年龄。剑桥大学的研究人员领导了一项国际研究，涉及约80万来自不同地区的女性，揭示了1000多种影响女孩第一次月经年龄的遗传变异，约有600种变异是新发现的。
青春期开始的平均年龄范围是10至15岁，尽管近几十年来这一年龄有所下降。早发青春期与成年后多种疾病的风险增加有关，例如2型糖尿病、心脏病和某些癌症。相反，晚发青春期与成年后的更好健康结果和更长寿命相关联。
近一半的已识别基因变异被发现通过促进儿童早期体重增加间接影响青春期。这种体重增加可能导致成年后的健康问题，因为早发青春期与更高的肥胖率相关。
一个显著的发现是位于大脑中的MC3R基因，它在调节青春期时间和儿童生长方面似乎发挥着重要作用，能够检测身体的营养状况。其他基因则影响大脑中生殖激素的释放。
该研究还分析了罕见的基因变异，尽管携带者数量不多，但对青春期时间具有显著影响。例如，ZNF483基因的变异被发现导致青春期延迟，平均延迟1.3年，发生在每3800名女性中就有1名。
研究人员开发了一个遗传评分，可以预测女孩经历非常早或非常晚青春期的可能性。得分最高的1%女孩在15岁时经历极度延迟青春期的可能性是其他女孩的11倍，而得分最低的女孩在10岁之前经历极度早发青春期的可能性是其他女孩的14倍。
展望未来，这些遗传评分可能在临床环境中用于识别早发或晚发青春期的风险女孩。这些信息可以指导干预措施，以管理青春期的时间安排和相关健康影响。该研究得到了医学研究委员会的支持，并利用了来自英国生物银行的数据。
