安格尔曼综合症是一种罕见的遗传疾病，其特点是存在多种挑战，如肌肉控制差、语言能力有限、癫痫和智力缺陷。北卡罗来纳大学医学院的研究人员在寻找该病安全有效的治疗方法方面取得了重大进展。
北卡罗来纳大学医学院的杰出教授本·菲尔波特博士及其团队发现了一种小分子，有潜力成为安格尔曼综合症的安全和非侵入性治疗。这种小分子可以激活与该病相关的潜伏父基因，进而改善蛋白质和细胞功能——这是一种针对安格尔曼综合症患者的基因疗法。
在《自然通讯》上发表的这些发现代表了遗传学领域的重大进展，马克·齐尔卡博士指出，这种小分子化合物在治疗安格尔曼综合症方面具有无与伦比的前景。
与其他遗传疾病不同，安格尔曼综合症提出了一个独特的挑战，患者缺失了UBE3A基因的母体拷贝，导致大脑发育受阻。通过针对无效的父拷贝基因，研究人员希望解决这一关键问题。
通过广泛的筛选，汉娜·维赫玛博士及其同事发现了一种化合物（S）-PHA533533，最初开发为抗肿瘤药物，能够有效激活安格尔曼综合症动物模型中的父UBE3A基因。该化合物在大脑中表现出较高的生物利用度，使其与以往的遗传治疗方法区分开来。
虽然（S）-PHA533533表现出希望，但仍需进一步研究以优化其对潜在临床使用的疗效和安全性。研究团队与药物化学专家合作，正在努力改进药物成分，以开发更先进的版本，适合进行人类试验。
这一突破性研究得益于多方组织的支持，突显了推动针对遗传疾病如安格尔曼综合症的创新治疗的协作努力。
