科学家们开发了一个新的全球人类基因表达信息数据库，以应对大多数人类遗传学研究历史上对欧洲裔个体的关注。这一偏见可能限制科学对其他背景个体的预测准确性。
历史上，人类遗传学研究主要集中在欧洲裔个体上，导致了一种可能影响非欧洲人口的科学预测精度的偏见。
约翰霍普金斯大学的研究团队编制了一个来自全球不同人群的人类基因表达数据的新数据库。通过包括更多来自代表性不足人群的个体，科学家们现在可以更精确地洞察影响人类多样性的遗传因素，包括身高、激素水平和疾病易感性等特征。
这项研究增强了对拉丁美洲、南亚和东亚等区域人口基因表达的理解，这些地区在以往的研究中数据有限。
发表在《自然》期刊上的这些发现有潜力提升未来关于人类多样性和演化的研究。
约翰霍普金斯大学的遗传学家、资深作者拉吉夫·麦考伊表示：“我们现在对基因表达如何影响全球多样性有了全球视角，这是迄今为止对在以前研究中代表性不足的人群的最全面的观察。我们希望更好地理解DNA变异与性状之间的关系，这是以前的遗传研究一直存在排除非欧洲人群的偏见。”
虽然遗传研究通常专注于DNA区别，但本研究深入探讨了“基因表达”的检查——即DNA中的基因如何转录成RNA分子的过程。RNA作为组装氨基酸成蛋白质的模板，提供结构并执行细胞内的各种功能。基因突变可以改变基因表达，影响基因产生的RNA量或RNA本身的结构。这些突变及其对基因表达的影响可能对性状和疾病的发展产生重大影响。
为了确定改变基因表达的突变，研究人员分析了731名参与千人基因组计划的个体细胞中的RNA数据，该国际合作项目之前对这些个体的DNA序列进行了特征描述。
麦考伊解释道：“我们不仅拥有他们的基因组序列，如之前发布的那样，还拥有他们的基因表达数据。通过合并这些数据集，我们可以掌握个体在基因表达方面差异的基本遗传来源。尽管在DNA水平上有99.9％的相似性，这些差异仍然对个体之间的差异做出了基本贡献。”
尽管731名个体代表了五大洲的26个不同群体，但研究发现这些群体之间的基因表达谱往往是共享的，这一现象在DNA变异模式中也有观察到。大多数基因表达差异是在群体内部而非群体之间观察到的。
麦考伊表示：“我们的多样性分布比这些地理、政治或社会分类要复杂得多。”
该队列内的多样性使研究人员能够检测到突变与特定性状及健康风险之间的潜在联系，甚至定位到在特定人口子集中发现的以前未被考察过的突变。
麦考伊补充道：“我们的研究表明，通过更具多样性的队列，我们可以确定可能驱动基因表达变化的突变，从而影响变异并影响性状或疾病易感性。”
根据第一作者、约翰霍普金斯大学生物学博士候选人迪伦·泰勒的说法，这些发现可能会导致更完善的个体化治疗。
泰勒强调：“为了在个体化医学中准确预测不同人群的基因表达，我们需要更丰富的多样性数据集。使用仅包含欧洲裔个体的研究结果来预测南亚等代表性不足人群的表达，可能无法产生可靠的结果。”
尽管已有了一些进展，但仍然存在显著差距。千人基因组数据集未涵盖来自中东、澳大利亚和太平洋岛屿等地区的多个群体，且来自美洲和非洲的样本也有限。
“这一领域正在向将多样化个体纳入人类遗传研究的方向发展，”泰勒指出。“我们的研究为其他科学家提供了一个模型，展示了包括多样性人群的可行性和价值。”
参与该研究的其他约翰霍普金斯大学作者包括生物医学工程博士后研究员苏里亚·B·切特里；生物学博士后研究员迈克尔·G·塔西亚、阿尔君·比丹达和斯蒂芬妮·M·阎；流行病学助理教授吉纳维芙·沃奇克；以及生物医学工程教授亚历克斯·巴特尔。
该研究得到了多个NIH资助的支持，包括R35GM133747、F31HG012900、F31HG012495、R35GM139580和OT2OD034190。
