科学家发现基因的不当行为，即基因在应处于不活跃状态时却活跃，是健康个体中相当普遍的现象。
来自威康桑格研究所、剑桥大学和阿斯利康的研究人员已确定导致基因活动错误的多种机制。理解这一点可能有助于个性化医学和靶向疗法的开发。
该团队首次研究了一个大型健康人群中基因的不活跃性，发现尽管单个基因的错误表达很少见，但在样本中基因的错误表达却很普遍，影响了超过一半本应不活跃的基因。
这些发现已发表在《美国人类遗传学杂志》上，为我们基因代码的功能提供了新的见解，并为研究复杂疾病提供了潜力。
我们的基因代码包括大约19,900个编码细胞功能所需蛋白质的基因。适当的基因调控涉及根据细胞的功能或环境条件在需要时开启或关闭这些基因。当通常不活跃的基因变得活跃时，可能会干扰正常的细胞活动。
尽管基因错误表达以前与罕见疾病相关联，但在普通人群中的发生及原因尚不清楚。
在这项最新研究中，研究人员分析了4,568名来自INTERVAL研究的健康个体的血液样本。他们利用先进的RNA测序技术和全基因组测序，识别出导致不规则基因活动的遗传改变。
研究小组观察到，尽管在单个基因水平上，错误表达事件发生频率较低，仅出现在0.07%的基因中，但几乎所有样本（96%）都显示出某种错误表达，超过一半通常不活跃的基因表现出错误表达。他们还注意到，稀有的结构DNA变化可能导致这些事件。
尽管基因的不当行为很常见，但并不总会导致健康问题。这一对基因错误表达的普遍性及机制的新理解，有助于进一步探索人类遗传学和疾病，帮助诊断和开发由错误表达引起的状况的治疗方法。
该研究的第一作者、来自威康桑格研究所的托马斯·范德斯季赫尔强调，考虑所有基因活动对全面理解其对健康影响的重要性，向更个性化的医疗迈进。
凯蒂·伯纳姆博士指出，尽管大多数基因可能会偶尔错误表达，但关键基因，特别是与发育相关的基因，极少出现这样的错误，这表明当它们出现时，对健康和疾病有严重后果。
该研究的资深作者艾玛·达文波特博士称赞不同机构专家之间的合作努力，并强调未来在不同组织中对基因错误表达进行研究的潜力，以理解其在疾病及潜在疗法中的作用。
