研究人员揭示了一项开创性的排名，展示与阿尔茨海默症发展相关的每个基因和蛋白质的重要性。
杰克逊实验室的研究人员在阿尔茨海默症协会国际会议于7月28日之前，揭示了一项突破性的排名，强调与阿尔茨海默症相关的每个基因和蛋白质的作用和重要性。
通过深入研究人类基因组，分析蛋白质编码过程及追踪RNA表达，研究人员正在深入了解导致痴呆的复杂遗传和细胞机制。然而，新技术揭示的大量研究路径带来了挑战：预测哪些途径将产生有效的治疗依然不确定。
杰克逊实验室的伯纳德和卢西亚·米尔赫名席教授兼该研究的首席研究员格雷格·卡特解释道：“我们有众多潜在的目标，但识别出最可行的目标仍然是一个难题。鉴于药物开发过程缓慢且成本昂贵，优先考虑这些见解的有效方法至关重要。”
卡特和他在杰克逊实验室的团队，与斯坦福大学医学中心、埃默里大学和塞奇生物网络的专家合作，通过提供第一份全面的每个基因和蛋白质在阿尔茨海默症发展中作用的排名，正在应对这一挑战。他们的发现将在7月的《阿尔茨海默症与痴呆》期刊中公布，以迎接7月28日的阿尔茨海默症协会国际会议。
卡特强调：“这项研究代表了迄今为止对阿尔茨海默症患者大脑的最全面分析。它融合了基因学及-组学等多个领域的研究，涵盖了患者的整个生命周期，达到了先前无法获得的范围。”
该团队采用机器学习技术，整合了20多个大型遗传研究和近2900个大脑的多组学检查的见解，以确定众多潜在的治疗干预目标。这些目标随后被分类为代表导致阿尔茨海默症的生物机制的19个独特“生物领域”。
卡特和他的团队没有生成一个不加区分的基因和蛋白质列表，而是将每个目标与具体的治疗假设关联起来，简化了对其功能的理解，并促进了实验验证候选者的识别。
研究人员还标记了在阿尔茨海默症早期阶段可能相关的目标，以支持为无症状干预开发新的诊断和治疗工具。卡特阐明：“这非常重要但也具有挑战性：大多数数据来源于尸检后大脑，就像在完全焚烧后的情况下推测森林火灾的起源。我们的计算建模有效地追溯疾病的进展，识别出对应于晚期病理学的早期标志。”
该方法已经导致了一些重要的发现，例如揭示了线粒体-细胞的动力源-在阿尔茨海默症早期阶段中的重要角色。团队在这个生物领域内发现了有前景的目标，表明线粒体功能可能作为阿尔茨海默症的强有力早期指标，并且是其进展的主要因素。
研究结果及完整数据集通过埃默里-塞奇-结构基因组联盟-杰克逊TREAT-AD中心公开获取，作为国家卫生研究院支持的旨在减少阿尔茨海默症研究相关风险的倡议的一部分。该资源为研究人员和生物科技先锋提供了一个基础工具，以加强未来更有针对性和知情的调查。“我们采用了高度透明的方法，”卡特表示。“任何希望利用这些数据的生物科技或制药公司都可以这样做——我们鼓励他们参与。”
