遗传性代谢和免疫障碍比以前认为的更为相似，正如最近的一项研究所揭示的。这项研究强调了一组对免疫系统中T细胞功能至关重要的代谢基因，并提出了增强这些疾病患者治疗的方法。
根据最近发表在《科学免疫学》上的一项研究，遗传性代谢和免疫障碍有更多的共性。研究确定了一组在免疫系统中对T细胞功能起重要作用的新型代谢基因，为改善这些疾病患者的护理提供了潜在的策略。
该研究探讨了与新生代谢错误相关的基因——涉及细胞如何将食物转化为能量的问题，以及干扰免疫系统的新生免疫错误。这些罕见且复杂的疾病仍然需要进一步理解。
“之前，只有少数几个基因在这两类疾病中被认可，但我们发现存在更大的重叠，”主要研究员、范德比尔特大学医学中心的前博士后研究员安德鲁·帕特森（Andrew Patterson）博士说道。“我们的工作表明，许多与新生代谢错误相关的基因如果发生突变，也可能影响T细胞的功能。”
这项研究暗示，患有代谢障碍的个体可能还会经历影响其医疗保健的免疫缺陷，而代谢问题可能会加重那些有免疫障碍患者的症状。
“还有很多要学习，但这些发现可能导致新的治疗选择，”免疫生物学的科尼利厄斯·范德比尔特教授、范德比尔特免疫生物学中心主任拉斯梅尔（Rathmell）表示。“我们不应将这些情况视为独立存在，它们可能代表一个连续体；存在重叠，形成一个潜在的新类别，即免疫代谢异常的先天性错误。”
帕特森及其团队利用CRISPR基因编辑技术研究免疫缺陷的代谢基因和代谢问题的免疫基因。他们分析了每个类别中的一个基因——一个表现出免疫缺陷的代谢基因和一个显示代谢缺陷的免疫基因，以深入探讨潜在机制。
总体而言，拉斯梅尔的研究小组专注于揭示代谢途径如何影响T细胞活动，希望开发特定的治疗方案，针对由免疫反应驱动的障碍。
“我们建立的基础为未来的研究奠定了基础，”帕特森解释道。“我们详细调查的两个例子引入了新的生物学见解和机制，此外我们还识别出需要研究的数百个其他基因，以了解它们在T细胞功能中的作用。”
研究结果可在功能免疫基因组资源（FIGS）网站上获取，供其他研究人员使用。
“如果您想探索代谢与免疫之间的联系，这个资源是一个很好的起点，”拉斯梅尔指出。
帕特森最近加入了路易斯维尔大学，担任生物化学和分子遗传学的助理教授。来自范德比尔特大学的合作者，包括细胞与发育生物学副教授维维安·伽马（Vivian Gama）博士和病理学、微生物学与免疫学助理教授珍妮特·马克尔（Janet Markle）博士，是此次研究的关键贡献者。
