一项最新研究显示，遗传型心脏淀粉样变性（一种可能危及生命的心脏病）在英国的风险比先前认为的要高。这项研究由伦敦大学学院（UCL）和伦敦玛丽女王大学的专家进行。
研究表明，英国可能有更多个体易患遗传性心脏淀粉样变性，这一结果之前并未被充分考虑。
该研究发表在《JAMA心脏病学》上，分析了469,789名英国居民的基因信息，发现约每1,000人中就有1人携带可能与心脏转甲状腺素（ATTR）淀粉样变性相关的基因变异。
在非洲裔参与者中，这一发生率显著更高，大约每23人中就有1人（4.3%）具有与该疾病相关的基因标记。
心脏淀粉样变性发生在异常蛋白质（称为淀粉样蛋白）在心脏组织中积累，导致心脏僵硬和血液泵送能力受损。如不治疗，这种情况可能在四到六年内致命。
UCL心血管科学研究所的高级作者路易斯·洛佩斯博士表示：“我们的发现表明，英国潜在具有与致命性的心脏ATTR淀粉样变性相关的有害基因变异的人数超过预期。”
“虽然许多携带这些变异的人可能永远不会发展出疾病，但及早识别出可能会患病的人至关重要，因为新的治疗方法可以有效管理这种情况，而早期干预可能会带来更好的结果。”
第一作者、伦敦玛丽女王大学威廉·哈维研究所的奈·昂博士补充道：“我们的研究表明，携带这些有害变异的个体心衰和心脏节律障碍的风险是普通人的两到三倍。这突显了早期检测和监测疾病进展的重要性。”
过去，ATTR淀粉样变性被认为是罕见疾病，全球受影响者介于每12万人到每83万人之间。然而，近年来英国的诊断数量有所上升，部分原因是UCL淀粉样变性中心开发的成像技术的进步。
ATTR淀粉样变性可以由于转甲状腺素（TTR）基因的突变而遗传，但也可以随着年龄的增长而发展，而没有任何遗传因素。
这种遗传变异在葡萄牙、日本、瑞典以及有非洲血统的个体中显著更为普遍。
这项新研究不同于先前只关注与ATTR淀粉样变性相关的单一基因变异（Val142Ile），而是评估了62种可能与该疾病相关的基因变异的流行率。
根据对来自英国生物银行参与者平均12年的数据分析，研究小组发现这些变异携带者的心衰、心脏肌肉增厚和心律问题的风险升高，尽管考虑了年龄、性别、BMI和心血管风险等因素。
医院数据表明，这一组中只有一小部分（2.8%）被诊断为心脏淀粉样变性。英国生物银行参与者的平均年龄为57岁，这意味着该疾病可能在生命后期发作，或在研究期间仍处于初期阶段。
在检查与遗传性ATTR淀粉样变性相关的其他症状时，报告的个体比例翻了一番，这提示疾病在早期阶段往往被漏诊。
报告的症状包括腕管综合症（由于腕部神经压迫导致手和手指的刺痛、麻木和疼痛）和腰椎狭窄（脊柱部位狭窄导致在站立或行走时腿部疼痛、痉挛和刺痛）。
研究人员强调了需要提高对显示这些症状或有不明原因心肌增厚的个体的遗传性ATTR淀粉样变性的临床意识。
研究者表示，接下来的步骤是进行一项前瞻性研究，以确定有多少个体携带这些变异并进一步发展为该疾病。这可以帮助建立筛查方法。目前，遗传检测仅针对显示症状或家族成员被诊断为该病的个体提供。
在ATTR淀粉样变性的有前景的新治疗方法中，有一种由UCL淀粉样变性中心开发的基因编辑疗法。初步试验结果表明，这种疗法，特别是NTLA-2001的单次静脉注射，可能会阻止疾病进展。
这一疗法是针对心脏淀粉样蛋白积累的几种新治疗方案之一。历史上，治疗主要集中在缓解心衰症状（如疲劳、腿部或腹部肿胀和活动性呼吸短促）上，而不是纠正根本原因。
这项研究的资金来自多个来源，包括医学研究委员会、欧盟的地平线2020项目、伦敦玛丽女王大学、国家卫生和护理研究院（NIHR）UCLH、巴茨生物医学研究中心、巴茨健康国家医疗服务信托、圣乔治大学医院国家医疗服务基金会信托以及圣乔治大学。
