最近的一项基因调查揭示了一种罕见且毁灭性的神经系统疾病，为家庭提供了明确的信息和检测相关突变的选择。这一进展帮助家庭在未来的生育计划方面做出更明智的决定。
在凯莉·塞万提斯（Kelly Cervantes）迎接她的女儿阿德莱德（Adelaide）来到这个世界后，这个婴儿开始经历严重的癫痫发作。不幸的是，医生无法提供诊断或确定她病情的原因。
“我们从未得到明确的诊断，这让我们感到非常沮丧和孤立，”塞万提斯回忆道。“如果我们有诊断，我们可以与面临类似症状的支持小组或个人联系。我们也缺乏对她预后的见解，不知道是否可以考虑生育更多孩子。”
随着时间的推移，阿德莱德的病情恶化，悲惨的是，她在四岁生日的前五天去世了。
“她的身体能力永远没有超过三到六个月大婴儿的水平，我们对她的认知能力也不确定。她是个了不起的孩子，但她的生命面临着巨大的挑战。”
塞万提斯为她的女儿报名参加了一项专注于未诊断医疗状况儿童的研究计划。在阿德莱德去世后，她收到了参加在神经科学研究所（The Neuro）进行的研究项目的邀请，结果现在已公开分享。
研究人员检查了阿德莱德和其他21名患有相同罕见疾病的个体的基因样本。通过利用参与者的DNA培育干细胞，团队发现了一种被称为DENND5A的基因中的突变导致了功能障碍。这种功能障碍干扰了大脑细胞在发育阶段的正常分裂，导致大脑中的干细胞数量减少，从而限制了胚胎期间的关键发育窗口。
这一发现为与这种罕见疾病作斗争的家庭带来了答案。它还使亲属能够接受突变检测，帮助他们在家庭规划方面做出明智的决定。例如，测试结果呈阳性的潜在父母可以从遗传顾问那里获得指导，以测试他们的伴侣并了解遗传这种情况的可能性。
随着基因编辑技术的进步，人们希望有一天能够利用这一研究获得的见解纠正这种突变。虽然这些进展可能仍需数年，但塞万提斯在思考她女儿的贡献可能有助于为治愈铺平道路时感到安慰。
“也许在未来，另一位像阿德莱德一样的孩子将能够获得治疗，为他们的家庭提供答案。想到我的小女孩在其中发挥了作用，真是令人惊叹，”她补充道。
