RNA通过细胞死亡或主动过程从细胞中释放，并随后进入血浆。由康奈尔大学领导的合作研究小组创建了机器学习模型，利用这些无细胞分子RNA残留物来诊断儿童身上通常难以区分的炎症状况。
这种诊断工具可以准确识别一个孩子是否患有川崎病（KD）、儿童多系统炎症综合征（MIS-C）、病毒感染或细菌感染。它还可以监测孩子的器官健康。
炎症性疾病对儿童构成重大风险，因为它们的症状，例如发热和皮疹，往往比较一般，导致频繁的误诊。如果不正确治疗，MIS-C可能导致心脏、肺、脑和其他器官的肿胀。类似地，KD是儿童获得性心脏病的主要原因，并可能导致严重的健康问题，例如心脏动脉瘤和心脏病发作。这种新型无细胞RNA基础的检测可以成为医疗服务提供者用来在儿童关键早期阶段检测这些炎症症状的首个分子诊断工具。
研究小组在《美国国家科学院院刊》上发布了他们的研究成果。该项目由生物医学工程副教授Iwijn De Vlaminck牵头，他也是这项研究的共同高级作者。第一作者Conor Loy目前是新创业的Ignite Fellow。
这项研究的见解源自四年前开始的先前合作，旨在利用下一代测序技术检查儿童严重COVID-19和MIS-C的案例，特别是在疫情高峰期。最初，De Vlaminck和Loy探索了无细胞DNA在疾病调查中的应用，但他们很快对无细胞RNA产生了更大的兴趣，因为它提供了广泛的信息。虽然无细胞RNA已被认定为有效的妊娠和癌症生物标志物，但与无细胞DNA相比，研究较少。
“通过分析在血浆中发现的RNA，您实际上是在检查来自死亡细胞的RNA，以及从全身各个细胞释放出的RNA，”Loy解释道。“这提供了显著的优势。在涉及炎症的情况中，细胞死亡相当严重。细胞甚至可能破裂，将RNA释放到血浆中。通过分离这种RNA并进行测序，我们可以识别疾病的生物标志物，并追踪RNA的来源以测量细胞死亡。”
该团队检查了370份来自各种炎症状况的儿科患者的血浆样本。他们将RNA转化为DNA，以便通过专注于基因组蛋白编码区域的DNA测序进行进一步分析。Loy花了一年时间实验机器学习算法，以揭示样本中的疾病特征，最终构建了一套全面的工具来解释无细胞RNA数据。
除了开发精确的诊断模型，研究人员还表明无细胞RNA测序可以量化特定组织和器官的损伤，包括肝脏、心脏、内皮、神经系统和上呼吸道。
“许多创新和技术进步在于数据分析，”De Vlaminck指出。“我们可以量化来自不同器官的RNA来源——有多少来自肝脏或来自血管系统中的上皮细胞。通过评估这些来源，我们可以获取有关损伤过程的见解，这可能与免疫相关，但发生在血管化组织中。”
这项研究得到了美国国立卫生研究院儿童健康与人类发展国家研究所的支持。
