科学家们开发了详细的人体分子图,重点关注其复杂的生理过程。这个开创性的工作涉及分析从391名志愿者收集的血液、尿液和唾液样本中的数千种分子。收集的数据被结合在一起,创建了一个名为连接组学(COmics)的复杂互动在线工具。该工具帮助研究人员探索人类的复杂分子组成,并理解与各种疾病相关的特征。
卡塔尔威尔康奈尔医学院(WCM-Q)的科学家们开发了详细的人体分子图,重点关注其复杂的生理过程。这项开创性的研究分析了来自391名志愿者的血液、尿液和唾液样本中的数千种分子,从而创建了连接组学(COmics),这是一个先进的互动在线工具,旨在帮助研究人类分子结构并识别与不同疾病相关的特征。
人体内的分子功能包括细胞内外发生的化学反应和相互作用,包括如DNA复制、蛋白质合成、能量产生、细胞信号传导和各种代谢途径等基本过程。这些功能由蛋白质、DNA和RNA之间复杂的相互作用来控制,这些相互作用共同支持身体的基本操作。
这项综合研究于8月19日在《自然通讯》上发布,汇集了来自卡塔尔糖尿病代谢组学研究(QMDiab)十年的数据,该研究关注卡塔尔多元化人群中的糖尿病,主要包括阿拉伯人、菲律宾人和印度人的后裔。
“我们的目标是整合十多年的多组学研究,形成一个详细的人体及其功能的分子模型,”资深作者、精准医学英格兰德研究所生理学和生物物理学教授卡尔斯滕·苏赫博士解释道。“这个参考工具对想要探索人体分子运作并生成可测试假设的研究人员是免费的。”
在与哈马德医疗公司合作的过程中,研究团队收集了来自糖尿病和非糖尿病志愿者的多份血液、尿液和唾液样本。这些样本使用18个高通量平台进行分析,结果产生了包括6300个独特分子数据点的丰富数据,这些数据包括基因组信息(DNA)、转录物(RNA)、蛋白质以及氨基酸、糖和脂质等代谢物。此外,他们还收集了每个参与者的遗传变异、DNA甲基化位点和基因表达的信息。
这项广泛的分析使研究人员能够识别将遗传特征与特定蛋白质和代谢过程以及疾病联系起来的连接和通路。他们仔细整合了这个广泛的数据集,打造了一个在线工具,作为“分子人类”的接口,分子人类是对人体的分子表示。
将各种“组学”研究(如基因组学、转录组学、代谢组学、蛋白质组学等)结合的方法被称为“多组学”。这一策略最近对希望理解人体如何运作和疾病如何发生的生物医学研究人员变得至关重要,可能提供导致新药疗法的见解。
例如,该研究成功识别和描述了作为2型糖尿病亚型标志物的特定蛋白质和代谢物,为该疾病多样呈现的方式提供了见解。
“我们的整合组学方法论展示了各种分子特征之间的相互联系及其与个体表型(如可观察的特征、 biochemical 过程和行为)的关系,”第一作者、研究助理教授安娜·哈拉马博士说道。“集成到COmics工具中的大量数据为研究人员提供了众多通路和关联供其研究,提供了重大发现的潜力。”