每八个新生儿中就有一个携带可以显著保护其免受黄疸的基因变异。瑞典哥德堡大学的研究人员的这一发现为开发新疗法打开了大门，这些疗法可能有助于预防严重的黄疸病例。
每八个新生儿中就有一个婴儿拥有一种几乎完全保护其免受黄疸的基因变异。这项研究由瑞典哥德堡大学进行，为开发可以预防严重黄疸病例的治疗提供了机会。
几乎每个新生儿在出生后的几天内都会经历黄疸。这种情况会导致皮肤和眼白出现黄ish色，这是由于胆红素的积累，胆红素在婴儿的身体分解多余红血球时产生。
通常情况下，黄疸在一周内会自行消失；然而，一些婴儿可能需要医疗干预。黄疸可能导致精力下降和食欲减退，如果持续存在，胆红素水平升高可能会导致脑损伤。
显著保护
这项发表在《自然通讯》杂志上的发现源自一个由哥德堡大学牵头的全球研究努力。研究利用了来自挪威研究数据库的近30,000名新生儿及其父母的血样。这些婴儿中大约有2,000名表现出黄疸。在检查的众多基因变异中，研究人员发现一种几乎完全保护婴儿免受该病的基因变异。这个基因变异存在于约12%的欧洲和美国出生的婴儿中。
“该基因变异编码一种以前未与胆红素代谢相关的酶。虽然该酶本身并不会防止黄疸，但这一发现引导我们朝着新的研究方向前进，为个性化医学铺平了道路，”哥德堡大学Sahlgrenska医学院的研究员、该研究的主要作者Pol Solé Navais解释道。
肠道活性
研究小组发现该基因变异与另一种对胆红素代谢至关重要的酶UGT1A1的增加之间存在联系。
“这种酶将胆红素转化为一种水溶性形态，使身体能够消除胆红素。我们惊讶地发现这一效应仅在婴儿的肠道中发生，而不是在成年人的胆红素代谢的主要器官肝脏中，”负责该研究小组的Bo Jacobsson教授评论道。
这项研究为进一步探索UGT1A1酶及其在新生儿肠道中的作用铺平了道路，旨在预防或治疗新生儿黄疸。
