医学研究人员进行了迄今为止最大的全基因组关联研究，覆盖所有类型的痴呆症，并发现与血管性痴呆症存在显著的遗传联系。
在一项突破性的研究中，德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心（UT Health San Antonio）的科学家揭示了针对全因痴呆症的最大全基因组关联研究。这项研究突出了涉及神经退行性变、血管元素和脑小血管疾病的重要遗传重叠。
全基因组关联研究使研究人员能够通过检查一大样本群体的整个DNA集或基因组，确定与特定疾病或特征相关的基因。这项研究分析了800,597名个体的数据，包括46,902例全因痴呆症病例和8,702例血管性痴呆症病例。
“痴呆症是一种复杂疾病，阿尔茨海默病和血管性痴呆症是主要贡献者。然而，大多数全基因组研究仅专注于阿尔茨海默病，”与UT Health San Antonio的格伦·比格斯阿尔茨海默病与神经退行性疾病研究所相关的博纳德·丰刚博士表示。“我们的全因痴呆症研究揭示了与血管性痴呆症的显著遗传联系。”
丰刚同时来自UT Health San Antonio的生物化学与结构生物学以及人口健康科学系，是题为《全因痴呆症和血管性痴呆症的全基因组关联荟萃分析》的研究的首席作者，该研究于7月24日发表在《阿尔茨海默症与痴呆症：阿尔茨海默症协会期刊》。该研究归功于“巨型血管性认知障碍和痴呆症”（MEGAVCID）财团，这是一个专注于血管性认知障碍和痴呆症遗传学的国际团体。
两种不同类型的痴呆症
研究表明，阿尔茨海默病通常被认为是最常见的痴呆症类型，其次是血管性痴呆，尽管这两者在临床上有所不同。
当有中风或显著的脑血管疾病迹象时，会诊断为血管性痴呆，动脉粥样硬化和小动脉硬化是主要的基础疾病。最近的研究提供了有力的证据表明，脑中的血管损伤是认知下降的关键因素。
现在越来越多地承认，血管问题在所有主要痴呆症类型中都扮演着重要角色，并与淀粉样β、tau和其他神经退行性因素相互作用，增加痴呆症风险，正如研究中所指出的。
尽管大多数全基因组关联研究集中于阿尔茨海默病，强调了许多遗传风险因素，丰刚的团队旨在研究全因痴呆症并探讨其与血管性痴呆症的遗传联系。
该研究的综合数据集包括来自心脏和老龄研究基因组流行病学的队列（CHARGE）、阿尔茨海默病遗传学财团（ADGC）、欧洲阿尔茨海默病生物银行（EADB）和英国生物银行（UKBB）的参与者，涵盖了四种不同的遗传谱系：欧洲（98.5%）、非洲（1.0%）、亚洲（0.4%）和西班牙裔/拉丁裔（0.1%）。
与阿尔茨海默病相关的知名遗传因素被发现适用于全因痴呆症和血管性痴呆症。功能分析表明，全因痴呆症的遗传风险与神经退行性疾病、如高血压和糖尿病等血管危险因素以及脑小血管病重叠。
本质上，为阿尔茨海默病识别的遗传变异被视为全因痴呆症和血管性痴呆症的风险因素。
“我们的研究通过同时考察全因痴呆症和血管性痴呆症，扩展了对痴呆症遗传学的现有理解，”丰刚表示。“我们发现多个可能的遗传变异和与这两种痴呆症相关的生物途径，强调了血管机制在痴呆症发展中的重要性。”
该研究得出结论，这些发现应在包括非欧洲个体的额外数据集中进行验证。UT Health San Antonio是南德克萨斯州最大的学术研究机构，年度研究经费为4.13亿美元。
