研究人员已经确定了一种被称为5-甲酰胞嘧啶（5fC）的DNA修饰，它作为一种激活的表观遗传开关，在早期胚胎发育中启动基因活性。这一发现具有突破性，因为它首次揭示了脊椎动物拥有多于一种的表观遗传DNA标记，提供了对发育初期基因调控的新见解。
这些发现详细记录在《细胞》杂志上。
5fC是确认的第二种表观遗传DNA修饰，除了甲基胞嘧啶
我们的身体由数万亿个和谐工作的细胞组成，以创造一个连贯的生物体。我们所有人都始于一个单一的受精卵细胞，该细胞必须迅速复制，以发育成完整的人类，正确地形成器官并在适当的位置上。这个复杂的发育过程依赖于成千上万个基因在正确的时间和位置精确地启动。基因激活和失活的机制由所谓的表观遗传修饰主导——添加到DNA及其相关蛋白质上的化学基团，像交通信号一样，调节基因的开启或关闭。
多年来，科学家们认为脊椎动物的DNA上只有一种表观遗传修饰：胞嘧啶甲基化，它与基因抑制有关。十年前，脊椎动物DNA中识别出了另外三种化学修饰，但由于它们的存在非常微小，科学家们对它们作为表观遗传标记的功能作用持怀疑态度。
最近，克里斯托夫·涅尔斯教授及其研究团队证明，这些修饰之一，5-甲酰胞嘧啶，在早期发育中的基因激活中发挥了关键作用。这一发现很重要，因为它确认了脊椎动物有多种类型的表观遗传DNA标记，并揭示了通过表观遗传学进行基因调控的新机制。“这一研究标志着表观遗传学的重大进展，因为5fC仅是继甲基胞嘧啶之后第二个经过验证的表观遗传DNA修饰，”涅尔斯表示，他是2011年在美因茨约翰内斯·古腾堡大学（JGU）成立的IMB的创始人和科学主任。
在他们的研究中，研究人员重点关注青蛙胚胎中的5fC。通过显微镜和色谱法，他们发现5fC水平在发育早期的一个关键阶段，称为合子激活期间显著上升，此时大量基因被激活。该研究的首席作者埃莱夫瑟里亚·帕拉西拉基评论道：“在可见的显微镜点或染色中心中看到5fC真是令人着迷。这促使我们假设5fC在早期胚胎发育中扮演着重要角色。”
为了确认5fC作为激活表观遗传标记的功能，研究团队修改了胚胎中的酶，以增强或降低DNA上5fC的水平。提高5fC导致基因表达增加，而降低则导致基因表达减少，从而确认了DNA上的5fC存在负责基因激活。此外，研究人员还在小鼠胚胎的合子基因激活期间检测到了5fC染色中心，这表明5fC可能在哺乳动物和青蛙中都作为激活的表观遗传标记发挥作用。
5fC作为DNA上激活表观遗传调控因子的作用的发现，引发了关于其具体功能及其在合子基因组激活早期阶段之外的影响的诸多问题。值得注意的是，癌细胞通常表现出升高的5fC水平。进一步研究5fC对于解答这些问题至关重要，可能会增强我们对发育过程的理解及在疾病中基因调控的破坏。
