研究人员在一项新研究中取得了重要突破，强调了一种与智力和教育表现相关的遗传变异。该发现为智力障碍的更好诊断铺平了道路，并开启了潜在的治疗选择。
来自西奈山伊坎医学院的研究人员在《自然遗传学》期刊上发布了一项关键研究，重点关注与智力能力和教育成功相关的新遗传变异。这一揭示增强了我们对智力障碍诊断的理解，并提出了新的治疗可能性。
研究表明，串联重复——DNA序列中一个核苷酸模式沿染色体重复多次——在智力表现中扮演了重要角色。
“基因组中充满了大量的串联重复，当这些重复变得过长时，会干扰基因的功能，”西奈山伊坎医学院遗传学与基因组科学教授、首席研究员安德鲁·夏普博士表示。“我们的工作强调了这些常被忽视的遗传元素如何显著影响人类智力。”
研究人员将串联重复比作人类基因组书中的句子，这些句子被多次重复。过多的这些重复可能会导致遗传指令的中断，从而影响一个人的发展和认知能力。
通过采用DNA甲基化分析和基因分型等先进技术，研究小组发现了特定核苷酸序列的扩展，该序列由一种鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）碱基组成，后面跟着另一个胞嘧啶碱基（GCC），位于已知与教育成就相关的
该研究利用了一种表型全关联方法，将遗传变异与人类特征连接起来，强调了这些遗传变异对公共健康的深远影响。“将
未来的研究预计将在这些初步发现的基础上进行扩展。尽管这项研究集中于一组有限的串联重复扩展，但人类基因组中还存有许多其他串联重复，其中许多可能涉及各种疾病，夏普博士解释道。研究团队旨在调查更多的这些重复扩展，以加深我们对它们在整个人群中分布和影响的理解。
这项研究的财务支持来自美国国立卫生研究院（NIH）的各种资助：AG075051、NS105781、HD103782和NS120241；NIH国家心脏、肺部和血液研究所的奖学金5120339；Prinses Beatrix Spierfonds（W.OR20-08）；欧盟地平线202研究与创新计划下的欧洲研究委员会（拨款772376 — EScORIAL）；英国研究与创新（MR/S006753/1）；巴特慈善机构（MGU0569）；以及医疗研究委员会临床科学家奖（MR/S006753/1）。
竞争利益声明 太平洋生物科学公司为本研究中进行的HiFi测序提供了研究支持。作者埃戈尔·多尔日年科和汤姆·莫克维尔德均为太平洋生物科学公司的员工及股东。
