科学家们发现了一种基因，它在某些遗传性视网膜疾病（IRDs）中发挥作用，这些疾病会损害视网膜——负责感知光线的眼部部分——并可能危及视力。尽管IRDs在全球影响超过200万名个体，但每种特定类型的疾病相对罕见，这使得难以找到足够的患者进行旨在治疗开发的研究和临床试验。
来自国家卫生研究院（NIH）的一组科学家发现了一种与某些遗传性视网膜疾病（IRDs）相关的基因，这些疾病会损害视网膜并危及视力。尽管影响全球超过200万人，但每种特定类型的IRDs相对稀少，这使得收集足够的参与者进行研究和试验以开发治疗变得困难。研究结果今天发表在《JAMA眼科学》上。
在一项涉及六名无亲属关系参与者的有限研究中，研究人员将基因UBAP1L与各种形式的视网膜营养不良症联系起来。这些包括影响黄斑的疾病（黄斑在中央视力和阅读等活动中至关重要，称为黄斑病），影响能够感知颜色的锥体细胞的问题（锥体营养不良症），以及影响锥体和杆体细胞的一种疾病，这对夜间视力至关重要（锥杆营养不良症）。参与者在早期成年来开始出现视网膜营养不良症的症状，至成年晚期则严重视力丧失。
根据Bin Guan博士的说法，他是NIH国家眼科研究所（NEI）眼科基因组实验室的负责人，也是本研究的主要作者之一，“本研究中的患者表现出与其他IRDs相似的症状和特征，但根本原因不明确。现在，随着致病基因的识别，我们可以研究这个基因缺陷如何导致疾病，并希望致力于开发治疗方法。”
将基因UBAP1L与这些疾病相连，使得已确认的负责这些多样化状况的基因数量增加到280多个。
NEI的眼科医生Laryssa A. Huryn博士，也是该论文的共同主要作者，评论道：“这些发现强调了对视网膜营养不良症患者进行基因检测的必要性，以及临床与实验室之间合作以增强我们对视网膜疾病理解的重要性。”
对六名参与者的基因分析揭示了UBAP1L基因中的四个变异，该基因编码在视网膜细胞中显著存在的蛋白质，如视网膜色素上皮细胞和感光细胞。尽管需要进一步研究以明确UBAP1L基因的特定角色，研究人员认为识别出的变异可能导致产生功能失常的蛋白质。
未来的研究将受到这些变异似乎在特定地理区域独特存在的发现的影响。值得注意的是，本研究中的六个家庭中的五个来自南亚或东南亚，或波利尼西亚，这些地区往往在基因研究中被忽视。
该研究由摩菲尔德眼科医院和伦敦大学学院的科学家共同领导。
这项研究得到了NEI内部研究计划的支持，以及NEI资助R01EY022356和R01EY020540。来自利物浦大学（英国）和德克萨斯州休斯顿的贝勒医学院的研究人员也为这项工作做出了贡献。
