科学家们一直对动物为什么仅从母亲那里遗传线粒体DNA（细胞动力源中的遗传物质）感到好奇。新的发现揭示了这一现象，并提出了对线粒体疾病的潜在治疗方法。
我们通常从母亲和父亲两方面接受遗传物质。
然而，有一个重要的例外让研究人员困惑了许多年：大多数动物，包括人类，只从母亲那里获得线粒体DNA。父亲的线粒体DNA在精子受精卵的瞬间被摧毁。
科罗拉多大学博尔德分校最近的一项研究，发表于10月4日的《科学进展》杂志上，探讨了这一现象背后的原因。研究揭示，如果父亲的线粒体进入发育中的胚胎，可能会导致日后严重的神经、行为和生殖问题。
这项关于线虫的研究为一些线粒体疾病提供了新的洞察，这些疾病会损害身体的能量生产，影响大约每5000人中就有一人。此外，研究还提出了一种潜在的补救措施：一种被称为维生素K2的维生素。
“我们的研究结果提供了关于父亲的线粒体在早期发育过程中需要快速消除的宝贵信息，” 该研究的高级作者、科罗拉多大学博尔德分校分子、细胞和发育生物学系的教授邓雪说道。”它们也提供了有关治疗与这个过程失败相关的人类疾病的新可能性。”
当能量来源减少时
线粒体，通常被称为细胞的电池，产生三磷酸腺苷（ATP），这是几乎所有细胞功能所需的能量。
这些细胞器包含独特的DNA，通常只从母亲那里遗传。
在2016年，邓雪发表了第一项详细描述父亲的线粒体是如何通过一种复杂的自我毁灭过程被消除的研究，这一过程被称为“父亲线粒体消除（PME）”，已经在蜗牛、啮齿动物和人类中观察到。
“这对男人来说可能有点尴尬，但这是真的，” 邓雪打趣道。”我们的贡献是如此不受欢迎，进化已经适应了几种机制，以确保它们在繁殖过程中被移除。”
一些研究人员提出，精子中的线粒体在与无数其他精子竞争受精卵后已经磨损和遗传质量受到损害，使其在未来世代中的存活可能是有害的。
邓雪和他的团队旨在研究当父亲的线粒体未经过自我毁灭时的影响。
他们检查了C. elegans，一种只有1000个细胞的透明虫，但发展出类似于人类的神经系统、消化系统、肌肉和其他组织。
虽然团队无法完全阻止线虫的PME——凸显了这一进化机制的强大——但他们成功延迟了大约10小时。这种在受精卵中的延迟导致ATP生产显著下降。存活的线虫显示出认知功能受损、行为改变和生殖挑战。
当研究人员施用一种形式的维生素K2，特别是MK-4（广泛被认可为骨骼健康的补充品），它使胚胎中的ATP水平正常化，增强了成年线虫的记忆、活动和生殖健康。
理解鲜为人知的疾病的潜力
作者提到人类中仅有少数 documented instances 的父亲线粒体DNA。一项研究描述了一名28岁的男性，正在经历呼吸问题、肌肉无力和运动不耐受。另一项描述了来自三个无关多代家庭的17个个体，他们遭受疲劳、肌肉疼痛、语言延迟和神经症状。
在大型动物中需要进一步调查，但邓雪怀疑，类似于线虫，单单延迟PME可能是一些难以诊断的人类疾病的一个因素。
“ATP的缺乏可以影响人的所有生命阶段，”他解释道。
邓雪设想一个未来，具有线粒体疾病历史的家庭可以在怀孕期间服用维生素K2作为预防措施。这项研究的发现，以及正在进行的研究，可能导致改进的线粒体疾病的诊断和治疗方法。
“有许多疾病依然不为人知。具体机制尚不清楚。这项研究提供了宝贵的线索，”邓雪总结道。
