研究人员发现，运动延迟和低肌肉张力常常是患有神经发育障碍的儿童潜在遗传病症的指示。
在最近的一项调查中，来自加州大学洛杉矶分校医疗中心的研究人员发现，运动延迟和低肌肉张力通常提示患有神经发育障碍的儿童可能存在潜在的遗传诊断。
由于缺乏关于早期神经发育信号的信息，这些信号可能预测遗传诊断，本文的作者试图探讨哪些因素可能表明在这一组儿童中需要进行遗传检测。该研究的主要作者、加州大学洛杉矶分校医疗中心的医学遗传学家朱利安·马丁内斯博士表示：“虽然遗传检测可以为医疗提供有益的诊断结果，但我们仍然缺乏确定哪些早期神经发育信号 warrant 检测的临床指南。”
马丁内斯博士解释说，了解表明遗传问题的早期神经发育症状对家庭和医疗提供者都有利。家庭可以倡导转诊给遗传学家，后者可以进行检测，可能导致遗传诊断。这可以帮助监测潜在的医疗问题，或在存在特定遗传疾病时启动治疗。
这项发表在《遗传学与医学》上的研究分析了2014年至2019年期间在加州大学洛杉矶分校护理与神经遗传学研究中心（CARING Clinic）就诊的316名患者的医学记录。这个多学科诊所汇聚了精神病学、遗传学、神经学和心理学的专家，为神经发育障碍患者提供护理。研究人员根据患者的遗传检测结果对患者进行分类，并记录出帮助区分有遗传诊断与没有遗传诊断的临床因素。
研究结果显示，诊断为遗传病的患者通常更可能是女性，并已接受过与运动延迟、低肌肉张力和/或先天性心脏病相关的问题的早期干预服务。在参与者中，75%的运动延迟患者有遗传诊断，而对于没有运动延迟的患者，低肌肉张力和开始走路的年龄是潜在遗传病的重要指示。
马丁内斯博士指出：“多年来，遗传学界一直努力识别哪些患者将最能从遗传检测中受益。因此，认识到运动技能延迟意味着很高概率的遗传诊断是非常有价值的。”
另一位研究的高级作者、前加州大学洛杉矶分校的博士后研究员，现在是加州大学圣地亚哥分校精神病学系的临床教授亚伦·贝斯特曼博士表示：“这项研究使我们更接近于为神经发育障碍制定基于证据的遗传检测指南。通过识别关键的临床特征，我们可以确保最有可能受益于遗传检测的儿童能够及时获得检测。”
马丁内斯博士补充说，早期的遗传诊断可以帮助管理或预测可能出现的医疗问题，例如先天性心脏病、精神疾病或癫痫发作的风险增加。他指出，尽管这是一个有争议的话题，但一些家庭希望为家庭规划了解他们的遗传信息。
“利用遗传评估和精准医学旨在减少患者获得诊断所需的时间——通常称为诊断之旅——使我们能够支持患者并提供针对他们个性化的护理，而不是使用一刀切的方法。”
