来自Geisinger的研究发现，Y染色体可能与自闭症风险增加相关，提供了一种新的方式来理解为何自闭症在男性中更为常见。研究结果今天发表在自然通讯上。
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，特点是社交互动和沟通方面的挑战，以及重复行为和有限兴趣。男性被诊断为ASD的可能性几乎是女性的四倍，但这种差异的原因尚不清楚。
一种普遍的理论认为，性别间性染色体的变异可能是一个促成因素。通常，女性有两个X染色体，而男性有一个X和一个Y染色体。
Geisinger自闭症与发育医学研究所的研究员Matthew Oetjens博士解释说：“一个主要理论认为，X染色体具有保护因素，这有助于降低女性患自闭症的风险。”
由Oetjens博士和工作人员科学家Alexander Berry博士领导的研究团队，旨在通过研究具有异常数量的X或Y染色体的个体的ASD诊断，探索X和Y染色体如何影响自闭症风险，这种现象称为性染色体非整倍性。
他们审核了177,416名参与Simons基金会推动自闭症研究（SPARK）研究和Geisinger的MyCode社区健康倡议的患者的遗传和ASD诊断信息。结果表明，额外的X染色体并不影响ASD的风险，但发现拥有额外Y染色体的个体被诊断为ASD的可能性是其他个体的两倍。这表明，与Y染色体相关的潜在风险因素，而不是与X染色体相关的保护因素。
Berry博士指出：“尽管这些发现似乎反映了相同的观点，但它们激励我们寻找Y染色体上的自闭症风险因素，而不仅仅是专注于X染色体的保护特征。然而，更深入的研究是必要的，以确定与Y染色体相关的确切风险因素。”
这项研究进一步验证了先前的研究结果，表明X或Y染色体缺失（如见于Turner综合症）与自闭症风险显著增加相关。额外的研究对于发现与性染色体非整倍性相关的自闭症风险因素是否解释了自闭症在性别之间的患病率差异至关重要。
