临床基因组资源（ClinGen）是一个由国家卫生研究院（NIH）资助的宝贵倡议，旨在阐明基因及其变异的临床意义。最近，ClinGen发布了关于超过2700个基因的信息，这些基因因其与遗传疾病（如癌症、心血管疾病和神经发育疾病）的关联而被精心挑选。发表在《医学遗传学》杂志上的一篇文章，该杂志是美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）的官方出版物，概述了基因组策展的方法以及为支持ClinGen全球联盟进行广泛、基于证据的策展而开发的必要软件和基础设施。
ClinGen联盟最初于2013年由国家人类基因组研究所成立，目前已包括来自69个国家和地区的2500多名专家成员。这些专家被组织成100多个特定疾病面板，以识别与疾病相关的基因，确定哪些变异导致这些疾病，并澄清何时需要医学干预。该联盟的使命是为在医疗实践和研究中应用基因组信息的评估和策展进行标准化。
这些倡议的结果可以在www.clinicalgenome.org上公开获取。所有经过策展的变异也包含在ClinVar数据库和ClinGen证据库中，所有经过策展的基因则在GenCC数据库中可用。根据论文，截至2024年1月，ClinGen专家已确认2420个基因-疾病关系，评估1557个基因的剂量敏感性，并在儿科和成人背景下评估447个基因-病症对的可操作性。研究人员还对5161种独特的致病性变异进行了分类，这一数字仍在不断上升。
“ClinGen资源提供了一个坚实的开放获取平台，帮助全球临床环境和研究实验室进行基因组解释，”对应作者、贝勒大学ClinGen项目的共同首席研究员以及贝勒大学分子与人类遗传学和儿科—血液学与肿瘤学教授Sharon Plon博士表示。“我们联盟产生的基因组洞察可用于创建基于证据的基因检测面板，解决变异分类中的不一致性，并协助向患者传达基因组发现。”
贝勒大学的研究强调开发软件基础设施和计算方法，以扩大现有工作，增加资源中的基因数量，并增强与医疗服务的整合。贝勒大学还主导关于遗传性癌症基因的研究。
“贝勒生物信息学研究实验室的软件工程团队为该项目开发了关键的计算基础设施，包括ClinGen等位基因登记册、标准规范登记册和关联数据中心。这些围绕应用程序接口（API）构建的微服务代表了学术软件开发中的创新进展，确保ClinGen知识可查找、可访问、可互操作和可重用，”贝勒大学ClinGen项目的共同首席研究员、信息学研究实验室主任及分子遗传学亨利与艾玛·迈耶教授Aleksandar Milosavljevic博士解释道。
Plon担任贝勒大学Dan L Duncan综合癌症中心教授，也是邓肯癌症中心儿科癌症项目的共同领导者，以及德克萨斯儿童医院癌症遗传学和基因组学项目的主任。Milosavljevic负责定量与计算生物科学项目，是计算和综合生物医学研究中心的共同主任，也是贝勒大学Dan L Duncan综合癌症中心的成员。
该研究主要由国家人类基因组研究所和国家癌症研究所（U24HG006834，U24HG009650，U24HG009649）资助，同时得到了NIH内部研究项目的支持。
