一项最近的研究发现了来自加纳和尼日利亚的个体肾病的主要遗传风险因素。这项研究突显出，拥有一个名为APOL1的基因中的单一风险变体就可以显著增加罹患肾病的可能性。APOL1基因在免疫系统中发挥着关键作用，并且与慢性肾病风险的增加有关。研究结果已发表在《新英格兰医学杂志》上，由”非洲人类遗传及健康”（H3Africa）肾病研究网络进行。
美国国立卫生研究院（NIH）及其合作伙伴的研究人员最近对来自加纳和尼日利亚的人群进行了调查，发现了肾病的主要遗传风险因素。他们的研究结果表明，即使在APOL1基因中拥有一个风险变体，也会显著提高罹患肾病的几率。APOL1基因对免疫反应至关重要，其变体与慢性肾病的风险增加相关。这些结果详细记载在《新英格兰医学杂志》中，源于H3Africa肾病研究网络的研究。
先前的研究表明，APOL1中的基因变体可能会提高非裔美国人患慢性肾病的风险。然而，这些基因变异对西非国家人群的影响仍然了解不深，而许多非裔美国人追溯其祖先到这些国家。研究这些变体在西非人和有西非血统的人中的影响可能还会为许多美国人面临的肾病风险提供见解。
“这项研究为西非人提供了宝贵的数据，增强了我们对与APOL1变体相关的慢性肾病风险的理解，”研究共同作者、NIH国家人类基因组研究所（NHGRI）副主任兼首席科学官Adebowale A. Adeyemo博士表示。“通过将我们的发现与之前针对非裔美国人的研究进行比较，我们可以更好地理解这些高风险APOL1变体是如何发挥作用的。了解自己对肾病等疾病的遗传易感性，可以使个体做出明智的健康选择，并可能促进早期干预。”
该研究涉及来自加纳和尼日利亚的8000多名参与者，包括近5000名处于不同阶段的慢性肾病患者，以及800多名接受了肾活检以确认其病情的受试者。
研究发现，这两个非洲国家中近三分之一的人拥有提升慢性肾病风险的APOL1变体。虽然这些变体主要存在于西非血统的人群中，但它们也在欧洲、亚洲、中美洲和南美洲的人群中被发现。
研究揭示，拥有APOL1基因一个拷贝中的风险变体会增加慢性肾病的风险，挑战了先前研究所指出的两个拷贝均需携带风险变体才能提高总体风险的说法。一个风险变体可使慢性肾病风险增加18%，而两个拷贝均有风险变体时则将风险提高至25%。
此外，这些APOL1风险变体显著增加了患一种称为局灶性节段性肾小管硬化的罕见肾病的可能性，该疾病的特征是肾脏组织的瘢痕形成。
“针对特定研究或特定祖先群体的研究结果通常被普遍化，以适用于所有人，尽管在特定祖先或民族群体中存在相当大的多样性，”Adeyemo博士指出。“这项研究强调了在全球基因组研究中审查多样人群的必要性，以确保所有人都能平等受益于基因组医学。”
目前，美国超过七分之一的成年人受到慢性肾病的影响——约3700万美国人。非裔美国人、西班牙裔美国人和美洲原住民社区发展此病的风险明显更高。遗传易感性与环境影响，包括吸烟、体育活动不足、不良饮食和医疗保健获取有限等社会因素，共同导致了肾病风险。通常，肾病患者在早期阶段并没有明显的症状。此外，糖尿病或高血压等疾病患者面临更高的肾脏问题风险。随着肾功能的逐渐下降，其过滤血液的能力减弱，导致体内废物的积累。
随着病情的恶化，肾脏的其他功能，如红细胞生成和钙水平的调节，也可能受到影响。这种疾病可能导致严重的健康并发症，包括中风和心脏病发作。
“针对美国参与者的更多研究可以阐明APOL1变体如何影响肾脏健康，”美国国立糖尿病、消化与肾脏疾病研究所（NIDDK）项目主任、研究的共同作者保罗·金梅尔博士表示。“最终，我们希望这些见解能够改善有肾病风险或与肾病共存患者的健康结果。”
