科学家们开发了一种新的遗传分析方法，该方法在研究DNA时能够提取比以前使用的方法更精确的数据，将改善我们对稀有和复杂疾病遗传基础的理解。研究结果解释了一种新的遗传分析方法，该方法确定基因在表型形成中的参与程度。以前的方法使用来自不同数据集的平均值提取信息，这意味着它在提供信息的类型和科学家能够从中学到的内容方面存在局限性。
诺丁汉大学的科学家们开发了一种新的遗传分析方法，该方法在研究DNA时能够提取比以前使用的方法更精确的数据，将改善我们对稀有和复杂疾病遗传基础的理解。
这项新研究的发现发表在《生理基因组学》期刊上，解释了一种新的遗传分析方法，该方法确定基因在表型形成中的参与程度。
以前使用的方法使用来自不同数据集的平均值提取信息，这意味着它在提供信息的类型和科学家能够从中学到的内容方面存在局限性。
这项研究由诺丁汉大学的物理与数学兽医学与科学副教授Cyril Rauch博士领导。
全基因组关联研究（GWAS）提供了一种绘制基因型——生物体的遗传构成，以及表型——如身高或发色等观察性特征的的方法。这帮助科学家理解生物学，从而了解如何治疗某些疾病。
尽管基因组技术迅速发展，但用于分析基因型和表型关联的统计模型基于100多年前科学家R.A. Fisher开发的工作。然而，在科学界对于这种方法是否已达到理解稀有和复杂性状的遗传基础的极限仍存在争论——例如稀有疾病。
由于英国希望利用基因编辑技术的成功，这一点需要紧急解决，因为只有当有精确的基因型-表型映射信息可用时，才能在稀有和复杂性状的案例中进行有效的编辑技术。在这种背景下，需要新的，更准确的统计方法，以最大化生物或医学数据的调查能力，帮助准确定义基因靶标和未来治疗。
受到物理理论的启发，诺丁汉大学的跨学科研究团队在过去几年中投入时间重新思考并改变经典GWAS方法的数学基础，以最大化基因型/表型数据集的调查能力。
这导致了一种称为基因组信息理论（GIFT）新方法的出现，该方法现在已成功应用于多种数据集。通过消除与数据集类别相关的信息障碍，研究团队证明可以使用GIFT提取比之前使用的GWAS更多的信息。
Rauch博士表示：“GIFT与GWAS在调查或信息能力方面的差异可以用显微镜的放大能力进行类比。我们的结果表明，将GIFT的信息（分辨率）能力与GWAS进行比较，就像将电子显微镜（GIFT）与光学显微镜（GWAS）进行比较。”
“凭借更强的信息能力，GIFT可以应用于相对较大的数据集，以提取更多信息，或应用于小数据集以提取GWAS无法做到的新信息。GIFT特别适合于那些构建数据集困难的领域，例如稀有疾病。”
