科学家们发现前列腺特异性抗原（PSA）基因中的一个遗传变异的功能，这可能增强现有的诊断测试，使其更好地区分侵袭性和非侵袭性前列腺癌。
“通过广泛的实验室和小鼠研究，我们发现这个单核苷酸多态性（SNP），尽管与较低的前列腺癌风险有关，但也与更具侵袭性的疾病形式相关，”斯里尼瓦桑博士表示。
“这个SNP与血液中PSA水平降低有关，这可能在PSA筛查中造成检测偏差，从而导致晚期诊断和治疗延误。”
斯里尼瓦桑博士解释说，这些发现揭示了与当前前列腺癌的诊断方法和治疗相关的一些问题，该疾病是全球男性中第二大常见癌症。
“PSA测试一直是前列腺癌的重要非侵入性诊断和预后工具，在挽救生命方面发挥了重要作用，”她提到。
“然而，PSA测试并不能区分侵袭性和非侵袭性癌症类型，这意味着某些PSA水平升高的肿瘤可能导致过度诊断和不必要的治疗。
“因此，许多男性需要接受不适的程序，如活检，以便进行准确诊断，这可能影响他们的生活质量并增加医疗费用。”
“另外，由于PSA测试不能识别侵袭性癌症，PSA水平低的肿瘤可能在早期筛查中未被检测到，导致严重的侵袭性疾病和更高的死亡率。”
领导研究的乔茨娜·巴特拉教授提到，团队目前正在利用这一知识，研究在PSA基因中具有特定遗传变异的男性可能更易患侵袭性前列腺癌。这些信息可能有助于开发工具，使全科医生能够识别风险更高的患者，即使他们的PSA水平较低。
巴特拉教授详细解释：“这项研究的结果可能为一种新的简单点对点（POC）检测设备铺平道路。”
“这代表了个性化医疗的重要进展，因为它能够提供量身定制的诊断评估，以指导更合适的临床护理。”
昆士兰科技大学杰出名誉教授朱迪思·克莱门茨与巴特拉教授共同领导这项研究，她评论说：“我们的结果可能增强预后预测，并帮助区分更侵袭性的癌症，从而识别需要及时治疗的高风险群体。”
这项研究计划是巴特拉教授专注于利用生物信息学和实验方法解码遗传疾病复杂性的工作的一部分。
昆士兰科技大学研究团队包括巴特拉教授、斯里尼瓦桑博士、阿查拉·费尔南多博士、荣誉杰出教授克莱门茨、副教授娜塔丽·博克、兼职教授伊恩·维拉、鲁珀特·C·埃克和奈杰尔·布朗。全球超过60位研究人员为这项研究做出了贡献。
