科学家发现了一些新的遗传错误和演化模式，这些因素在睾丸癌的形成中起着重要作用。研究提供了对这种疾病发展的宝贵见解，以及潜在的治疗策略。研究中的关键发现包括：
– 与睾丸癌相关的新潜在癌症驱动因素，其中一些与特定亚型相关，从而可以基于肿瘤特征更好地对患者进行分层。
– 对睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）的遗传变化的演化路径和可能的进展途径进行了重建。
– 与TGCT相关的更广泛的突变特征，这些特征代表了由吸烟和紫外线暴露等因素影响的独特DNA损伤模式，并提供了与这些暴露相关的癌症风险的历史视角。
科学家发现了一些新的遗传错误和演化模式，这些因素在睾丸癌的形成中起着重要作用。研究提供了对这种疾病发展的宝贵见解，以及潜在的治疗策略。
睾丸癌约占所有男性癌症的1%，且在15至44岁男性中是最常见的癌症。在爱尔兰，每年有近200名男性被诊断为这种癌症，最近在北欧和中欧的发病率有所上升。
幸运的是，在早期诊断时，睾丸癌的可治疗性很高，生存率超过90%。然而，最严重的疾病形式的患者预后较差，即使经过严格的临床试验，生存率也仅约为50%。当前的化疗治疗也伴随着相当大的毒性和副作用。
利用来自100,000基因组计划的数据，该项目由英国基因组学和英国国民健康服务系统牵头，研究人员对60名患者的样本进行了全基因组测序（WGS），以回答与睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）相关的关键未解决的生物学和临床问题。他们的发现已发表在国际著名期刊《自然通讯》上。
重要发现包括：
- 睾丸癌中新潜在的癌症驱动因素，包括一些与特定亚型相关，可能有助于根据肿瘤特征对患者进行分类。
- 对TGCT的遗传变化和可能的进展路线的演化路径进行了重建。
- 发现与TGCT相关的更广泛的突变特征，表明不同致癌暴露（如吸烟和紫外线）的独特DNA损伤模式，允许对与暴露相关的癌症风险进行回顾性评估。
- 识别出在睾丸癌中以前未被认识的复发突变热点。
- 认识到与TGCT相关的独特基因组免疫机制，主要在最常见的肿瘤亚型—— Seminomas 中观察到。
该研究的第一作者、都柏林三一学院遗传学与微生物学系助理教授Máire Ní Leathlobhair表示：“我们在理解这种疾病的发展方面取得了重大进展，并获得了潜在治疗选择的宝贵见解，这对改善患者结果至关重要。”
“正是依靠100,000基因组计划参与者提供的组织样本以及国民健康服务系统医护专业人员的合作努力，使这项研究成为可能。这是首批采用稳健的全基因组测序方法的大规模睾丸癌研究之一，揭示了其他方法可能遗漏的见解。”
“我们的目标是将基因组知识转化为切实的患者利益，将基础发现与实际应用联系起来，展示如何通过广泛的患者数据和样本增强我们对疾病的理解。”
该合作研究项目由资深作者Matthew Murray、Andrew Protheroe、Clare Verrill和David Wedge教授领导，并涉及来自学术机构和国民健康服务系统的一组专注的研究人员、临床医生和培训生，得到三一学院、牛津大学、剑桥大学和曼彻斯特大学的支持。
为了加深对疾病的理解，研究人员计划招募更多参与者，以涵盖更广泛的结果、民族背景和睾丸癌类型。
