研究人员发现了沙霍夫（Sandhoff）病和泰-萨克斯（Tay-Sachs）病的可能治疗方法，这两种罕见且常常致命的溶酶体储存疾病导致大脑和脊髓神经细胞的逐渐损伤。在研究这些疾病的机制多年后，研究团队找到了FDA已经批准的药物，这可能大大改善患者及其家庭的生活质量。
麦克马斯特大学的研究人员进行了一项开创性研究，揭示了沙霍夫病和泰-萨克斯病的潜在治疗方法，这两种不常见且经常危及生命的溶酶体储存疾病导致大脑和脊髓中的神经细胞逐渐退化。
经过对这些疾病基本过程的广泛研究，团队发现了一种FDA批准的药物，这可能显著改善受影响者的生活。
生物学和病理学教授苏莱曼·伊格杜拉（Suleiman Igdoura）表示：“沙霍夫病和泰-萨克斯病真的是悲惨的疾病。它们的特征是运动能力逐渐丧失，影响从坐、站到吞咽甚至呼吸等一切活动，因为神经系统中的神经细胞失去功能。目睹这种情况令人心碎。”
泰-萨克斯病在这两种疾病中更为常见，通常在生命的第一年内出现，迅速进展，常在几年内导致死亡。偶尔，泰-萨克斯或沙霍夫病的症状可能在儿童晚期或青春早期出现，进展较慢，尽管提供了较长但仍然极其艰难的生活旅程。
伊格杜拉指出：“随着症状恶化，患者常常需要 intensive 医院护理，而我们现有的治疗选择非常有限。但是现在，有了一线希望。”
通过研究晚发病例，伊格杜拉和他的同事发现这些疾病在脊髓中起始，其中持续的细胞成分压力称为内质网引发一个程序性细胞死亡的过程。监测晚发患者脊髓神经元的丧失提供了有关疾病如何在全身传播的重要信息。
这一重要发现导致了可能的治疗剂的发现：4-苯丁酸（4-PBA），该药物已经获得FDA对另一种健康状况的批准。在疾病的小鼠模型上进行的测试表明，4-PBA大大增强了运动技能，延长了生命，并增加了健康运动神经元的数量。
该团队的研究结果现已发表在期刊《人类分子遗传学》上。
作为全球极少数专注于沙霍夫病和泰-萨克斯病的实验室之一，伊格杜拉和他的团队对这一发现抱有希望，认为这可能是改变游戏规则的。
伊格杜拉评论道：“我们从全球各地的家庭得到非常悲伤的故事，他们正在应对这些疾病。为这些患者提供FDA批准的药物用于非标签使用，可能会带来希望，提高这些患者的预期寿命和生活质量。”
目前正在进行额外的研究，以确定4-PBA的理想人用剂量。
对沙霍夫病和泰-萨克斯病的研究所获得的知识也可能具有更广泛的意义，可能有助于对其他神经退行性疾病如阿尔茨海默病和肌萎缩侧索硬化症的研究。
伊格杜拉总结道：“这里可能有与各种神经退行性疾病相关的宝贵经验。”
