研究人员利用人工智能识别了三种类型的奇亚里1型畸形，这将帮助医疗专业人员为患者做出更好的治疗选择。奇亚里1型畸形发生在大脑的一部分，尤其是小脑，突入颅骨外并延伸至脊髓管内。
大约有4%的人口会经历这种先天性脑畸形，这在理解其成因和治疗方法上持续带来挑战。奇亚里1型畸形的诊断相对简单：小脑通过连接脊髓的颅骨开口突出处至少五毫米。
奇亚里1型畸形没有单一已知的成因，相关症状可能会有显著差异。常见问题包括慢性头痛、吞咽困难、肌肉力量下降以及脊髓空洞症，这是一种特征为脊髓内囊肿形成的疾病。症状可以单独出现或组合出现，许多人生活中并未经历任何显著问题。这种差异性使得医疗提供者在制定有效的治疗方案时变得复杂。
圣路易斯华盛顿大学的研究人员进行了一项研究，旨在弥补这一差距。通过神经外科医生和计算机科学家的合作，他们将奇亚里1型分为三种不同的亚型，以帮助医生量身定制治疗选项。
研究结果已发表在期刊《神经外科》上。
更加全面的信息对细化奇亚里1型诊断至关重要，使医生能够可靠地识别哪些病例可能需要临床干预。例如，手术可以扩大颅骨底部的开口，以减轻对大脑的压力，并改善部分奇亚里1型患者的症状。
“奇亚里占据了小儿神经外科医生遇到的病例的相当大部分——这可能是手术的三大原因之一，”研究的共同首席作者、华盛顿大学医学部神经外科住院医生肖恩·古普塔（Sean Gupta）博士表示。他指出，并非所有患者都适合或能从手术中受益。对于同时有脊髓空洞症和头痛的患者，手术尤为重要，而一些患者则可能通过疼痛管理或观察来获得缓解。此外，许多病例被患者和医生都忽视了。
古普塔解释道：“在某些对随机选择个体进行MRI扫描但未获得诊断的研究中，我们发现多达4%的个体存在奇亚里畸形，但他们可能不会经历任何相关问题。”
对于那些健康和生活质量受到影响的患者，医生以前缺乏针对多种症状的全面信息，以应对这些症状并且不一致地对治疗作出反应。
有大量数据可用于分析症状模式和畸形，以识别有效的治疗方案类型。华盛顿大学医学部领导的帕克-里夫斯脊髓空洞症研究联盟涉及对1200多名奇亚里1型患者的数据进行分析，以寻找相关性。每位患者都有许多变量需要考虑——从临床信息和脑部影像到健康保险信息。这些变量的一个子集是采用数据驱动的技术和通过对全国小儿神经外科专家的调查获得的临床反馈，经过精心选择的。
“这就是我们所说的一个非常高维的问题，因为有多个变量在起作用，”研究的共同高级作者、华盛顿大学麦克凯尔维工程学院计算机科学与工程专任教授、健康人工智能研究所创始主任的吕辰阳（Chenyang Lu）博士表示。共同高级作者、大卫·林布里克（David Limbrick）博士，现任维吉尼亚联邦大学医学院神经外科系的詹姆斯·W和弗朗西斯·G·麦格洛斯林教授，寻求吕的专业知识，因为人工智能工具在分析庞大的数据集以发现奇亚里1型病例相关的模式和关联方面表现优异。这些模式可能为医生提供指导，以确定患者的最佳治疗策略。
来自吕实验室的博士生徐子齐（Ziqi Xu）是共同首席作者，开发了人工智能算法来检查数据集中的500多个变量，最终识别出了三种独特的奇亚里1型亚型。
第一组患者主要是女性，通常在儿童时期较晚被诊断，并报告慢性头痛和其他健康并发症较少。第二组由年轻患者组成，他们经历的头痛较少，但表现出更广泛的问题，如肌肉控制和吞咽困难。第三组患者通常呈现脊柱畸形，可能需要标准减压手术和进一步的脊柱手术。
古普塔指出：“这项研究应该有助于制定指南，以确定哪些患者需要手术，所需手术的类型，或可能适用的替代疗法。”他表示：“我们需要基于证据的共识，以指导临床医生如何管理这些患者，因为到目前为止，我们一直是在操作不完整的数据。”
徐目前正在努力进一步提高和优化这一模型，她相信这项研究中临床医生与计算机科学家的团队合作可能会彻底改变医学实践。
她补充道：“我们正经历一个医学令人兴奋的时代。随着计算工具变得更加先进和电子健康记录的增大，人工智能可以为临床医生催化新的见解，使我们能够有效地合作，朝着重要发现和改善患者护理的方向前进。”
