拥有减少胰岛素生成和不健康脂肪分布的遗传倾向，在英国亚裔个体的2型糖尿病早期发展中发挥了重要作用。伦敦玛丽女王大学的最新研究发现，这些遗传特征促使健康问题更快出现，更早需要胰岛素治疗，以及某些治疗效果下降。
在《自然医学》期刊中分享的结果强调了了解不同人口群体之间遗传差异如何影响疾病的出现和进展，以及患者对治疗反应的重要性。
来自玛丽女王大学的研究人员使用了基因与健康（Genes & Health）队列的数据，该研究项目以社区为基础，涉及超过60,000名自愿捐赠DNA用于研究的英国孟加拉国裔和英国巴基斯坦裔志愿者。研究团队成功地将这些遗传数据与9,771名被诊断为2型糖尿病的个体和34,073名没有糖尿病的对照的NHS健康记录关联起来，旨在揭示为什么南亚人群往往在较年轻的年龄和常规体重指数下性发育出2型糖尿病，与白人欧洲人相比。
与早期研究中南亚人代表性不足的情况不同，这项研究应用了分解聚合性评分（pPS），以识别与南亚人群2型糖尿病相关的特定遗传标记。
研究的主要发现包括：
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南亚人的遗传标记：南亚人中2型糖尿病的早期出现与导致胰岛素生成减少和不良脂肪分布模式（导致肥胖）的遗传标记密切相关。与南亚人中2型糖尿病早起发病相关的最关键遗传标记与胰腺β细胞生成胰岛素的能力减少有关。该标记还增加了妊娠糖尿病的风险及其在产后进展至2型糖尿病的风险。
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治疗反应：所识别的遗传标记为不同个体可能对2型糖尿病治疗的反应提供了重要见解。例如，那些具有较高遗传倾向于低胰岛素生产的人对常见药物（如钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂）的反应较低，而且更可能需要胰岛素治疗。
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高遗传风险群体的识别：这项研究识别出一个独特的群体，这些人表现出低胰岛素生产和负脂肪分布的极端遗传标记。发现这些个体发展2型糖尿病的时间大约比其他人早8年，且体重指数较低。随着时间的推移，他们更需要胰岛素治疗，并面临更高的糖尿病相关并发症风险，如眼病和肾病。
莎拉·芬纳，伦敦玛丽女王大学的糖尿病临床教授和糖尿病荣誉顾问，表示：“感谢众多英国孟加拉国裔和英国巴基斯坦裔志愿者参与基因与健康项目，我们发现了年轻、瘦削个体发展2型糖尿病的关键见解。这项研究强调了摆脱对2型糖尿病的普遍管理方法的必要性，为更具针对性的治疗铺平了道路，这些治疗能够有效应对该病并减少糖尿病并发症的发生。”
默尼扎·K·西迪基，伦敦玛丽女王大学的遗传流行病学讲师，表示：“我们还不确定遗传工具是否对于提供南亚人群的精准医疗至关重要，或者我们是否可以更好地利用现有的测试，如C肽，这可以通过血液测试轻松测量。基因与健康将在未来的计划中发挥关键作用，以发展精准医疗方法，从而为面临2型糖尿病挑战的南亚社区带来切实益处。”
南亚裔个体通常在遗传研究中代表性不足。玛丽女王大学的基因与健康倡议涵盖了一个以社区为基础的队列，包括超过60,000名英国孟加拉国裔和英国巴基斯坦裔志愿者提供的遗传数据，并将其与NHS健康记录链接以进行研究。这项研究已经取得了重要发现，旨在提升英国南亚人的健康结果。
这项研究得到了巴特慈善基金会和威康基金会的支持。
