研究人员发布了一个数据集，其中包含来自众多癌细胞的数千个甲基化位点，包括各种形式的白血病、淋巴瘤和骨髓瘤，这些细胞源于人类和小鼠。这些信息使研究人员能够获取这些肿瘤的表观遗传特征，服务于研究和临床应用。
近年来，生物医学研究的格局经历了重大变革，传统实验室技术常常被计算分析所取代。如今，许多突破始于对分子和细胞数据库的全面研究，随后通过常规实验室实验加以确认和扩展，最终导致由医疗专业人员管理的临床应用。“数据库工程”的出现为计算机科学家和数学家在生物医学研究中创造了机会，他们在这一领域中扮演着越来越重要的角色。
一篇发表在《白血病》杂志上的新文章，由ICREA研究教授、巴萨罗那大学医学院遗传学主席Manel Esteller博士主导，展示了生物信息学的重要性，通过提供来自200多条与各种恶性血液疾病相关的细胞系及其相关器官（如白血病和淋巴瘤）的表观遗传图谱，为科学界提供了重要资源。该研究的第一作者是Aleix Noguera-Castells博士，他与也与Josep Carreras研究所相关的Josep Maria Ribera实验室合作。
Esteller博士指出，研究团队获得了“迄今为止来自血液、骨髓和淋巴结中转化细胞的最广泛培养细胞集合的表观遗传特征，分析了由于DNA甲基化导致的超过800,000个基因组变化位点。”该数据集包括来自人类和小鼠肿瘤的样本，使得这些发现对基础研究、应用研究和临床研究潜在有益。
Esteller进一步强调，“一个特别重要的方面是我们阐明的表观基因组与患者原发肿瘤的表观基因组非常相似，”这表明该数据库可以作为诊断血癌在分类存在不确定性时的参考。“我们已在脑肿瘤和肉瘤的研究中证明了这种方法的有效性，”Esteller博士说道。
除了表征恶性细胞的表观基因组之外，该研究还将表观遗传信息与300多种药物的敏感性数据相结合。Esteller博士表示，“现在，一种独特的算法可以预测哪些表观遗传改变与药物的敏感性或耐药性相关，”这标志着临床研究的一项重大突破。
由于这些数据已被上传到公共在线数据库，研究团队相信与药物敏感性相关的详细特征将对准确识别来源不明的肿瘤和确定最合适的治疗方案至关重要。
这项研究部分获得了来自西班牙和加泰罗尼亚政府、Cellex基金会、“La Caixa”基金会和西班牙抗癌协会（AECC）等多个来源的资助。撰写本文时未使用任何生成性人工智能工具。
